照只能用来“晒”？不，还能诊断罕见基因病

照只能用来“晒”？不，美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）的研究人员还能据此诊断1种罕见基因缺点疾病，准确率到达 95%。

研究人员借助1款计算机软件，分析照上 126 个脸部特点，诊断是不是得了迪格奥尔格综合征。这是1种先天性胸腺发育不良，由染色体缺点引发，病发率为3千分之1到6千分之1。这类综合征通常会造成身体多个系统发育不良，比如腭裂、心脏缺点、学习障碍等。

这款软件实际上是“升级版”。最初版本用来诊断唐氏综合征，准确率到达 94%。为了“升级”软件，研究人员收集了 106 名迪格奥尔格综合征患者的信息，又拍下 101 名患者头像照片。以后给 156 名白种人、拉丁美洲人、亚洲人、非洲人患者和健康人士“看诊”，准确率到达 95%。

研究人员希望进1步开发这1技术，使之能够诊断更多罕见基因疾病，比如努南综合征、威廉综合征等。

上述研究发表在了《American Journal of Medical Genetics》上。

原文检索：

Kruszka P, Addissie YA, McGinn DE, Porras AR, Biggs E, Share M, Crowley TB, Chung BH, Mok GT, Mak CC, Muthukumarasamy P, Thong MK, Sirisena ND, Dissanayake VH, Paththinige CS, Prabodha LB, Mishra R, Shotelersuk V, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Ferreira CR, Duncan JM, Patil SJ, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Uwineza A, Mutesa L, Moresco A, Obregon MG, Richieri-Costa A, Gil-da-Silva-Lopes VL, Adeyemo AA, Summar M, Zackai EH, McDonald-McGinn DM, Linguraru MG, Muenke M. 22q11.2 deletion syndrome in diverse populations American journal of medical genetics. Part A. 2017 Apr;173(4):879⑻88. doi: 10.1002/ajmg.a.38199

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