罕见病患者高误诊用药难 “医学孤儿”如何不孤单？

曾，1场明星接力式的冰桶挑战，让国人知道了1种名为ALS的罕见病。“罕见病”这个医学专着名词也因此进入寻常百姓的视野。除“渐冻症”，罕见病还有许多种：“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的孩子”……这些听上去有点浪漫的名字，背后连接的却是1个个鲜活痛苦的生命。一样是病人，这个群体得的是连很多医生都闻所未闻、束手无策的罕见病，他们也因病状易被疏忽，致使高误诊、高漏诊、用药难等问题，而沦为“医学的孤儿”。

1场没有尽头的马拉松

来自山东省青岛市的芸芸就是这样1位不幸者。这位今年已5岁的小朋友，得了威廉姆斯综合症，如果不是由于孩子的病，芸芸妈会和很多家长1样，不知道也不关心威廉姆斯综合症究竟是个啥。

孩子诞生前，1切都特别顺利，孕检、彩色B超都没有问题，而且还是顺产。至今，芸芸妈也想不明白，为何这个病会找上自己的孩子。有时候，看着孩子，她总会情难自已掉眼泪，觉得是由于自己身体不好拖累了孩子，没能给孩子1个健康的身体。

其实，情况并不是如此。公然资料显示，威廉姆斯综合症是1种由基因缺失引发的非遗传性症状。根据美国遗传病协会的数据，每7500个新诞生的宝宝中，就会有这么1个“威廉宝宝”，由于突变式的基因缺失，这些“威廉宝宝”常常会存在不同程度的大脑损伤、肾脏损伤、肌无力等问题。而随着年龄的增长，得了威廉姆斯综合症的儿童会出现喂食困难、嗜睡、身体发育缓慢和较为明显的宽大嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻的脸部特点，并且由于相干基因的缺失，多存在心脏问题。

孩子确诊后，芸芸妈加入了1个威廉姆斯综合症患者的群，群里很多家长劝她，给孩子做康复也不1定有用，没必要把钱浪费在这上面。最难过的1次是1位医生也来劝她，可不管他人说甚么，她照旧选择了坚持。

与很多因病致贫的家庭1样，芸芸家也正在渐渐经历这个进程。由于要全职照顾孩子，她在数年前就已辞去了工作，家里的收入来源全靠丈夫1个人。而孩子每月仅在康复中心的这1块花费就将近4000元，芸芸妈说自己没算过花了多少钱，由于根本就不敢算。而高额的经济负担以外是时刻紧绷的神经：感觉自己全家像是在跑1场没有尽头的马拉松，特别无力，却不想放弃。

价高量少的“孤儿药”

“罕见病未及时确诊和高花费的确是这类患者面对的重大困难。”青医附院儿科专家李大夫以医治矮小症的殊效药花费举例，医治生长激素缺少引发的矮小症的生长激素每支大约1100元，体重10公斤左右的孩子，每个月大约需要2支，1年守旧估计要花费2.6万元，如果体重偏大就要翻番用药，最多的患者1年仅生长激素这类殊效药的花费就14万元。“如果小孩4岁时确诊，医治到16岁，全程12年的花费很多家庭都承当不起。”

沉重的经济负担背后折射出的是罕见病医治的1大窘境——殊效药的缺少。

据了解，在美国，罕见病的设定标准是全国20万人以下病发才算，在我国则没有对罕见病的官方定义。

“目前累计发现的7000种罕见病中，有殊效药可医治康复的还不足1%，由于患者数量不多，药品生产厂家很难投入过量的精力和资金做研发。在市场需求很小的情况下，药企要想通过销售利润覆盖研发和上市本钱，并取得较好的回报，常常会利用专利保护将药物单价定得很高。”青岛市某3甲医院工作人员告知记者，物以稀为贵，医治罕见病的药物贵是常态，因此其又被称之为“孤儿药”。

那末，这些价高量少的“孤儿药”能否纳入医保？记者查阅相干资料发现，在我国，罕见病殊效药1般不属于基本药物，是不是纳入医保的决定权1般在各地有关部门。但是对地方来讲，决定1种罕见病医治药物是不是纳入医保其实不容易。

“垫付费用实在太高，况且，这1种罕见病药物纳入了医保，那末另外一种一样是医治罕见病的药物为什么就不纳入呢？”早在2012年就曾将原发性肺动脉高压、重症肌无力、血友病等7种罕见病纳入医疗救助范围以内的青岛市1位相干部门工作人员这样解释这项工作推动的复杂性。

“医保基金结余存在地区差异，进口‘孤儿药’价格高昂，如果大范围纳入医保，极可能会逐步影响到其他常见疾病、多病发患者的医疗支付。”而这也代表着许多业内人士的观点。

罕见，不意味着无关

“所谓罕见，表面上意味着每一个人都可以觉得这病和我没有关系，毕竟病发率太低。因此，人们常常从同情心的角度来谈论如何给予罕见病人及其家庭照顾。更进1步说，这算是社会对弱势群体的关怀。因此在救助罕见病人时候，有诸多的考量，例如社会本钱与收益，社会本钱与人性关怀等等。当投入的社会本钱过大，而救助的效力很低时，常常就很纠结了。”在第4届中国罕见病高峰论坛上，1位专家如是说。

罕见，不意味着与你无关。罕见病并不是个他人的保障问题，而是1个巨大的公共健康问题。在长时间关注罕见病病人群体的学者程岩看来，从医学角度来讲，罕见病源自人的基因缺点，病发风险潜藏于每一个社会成员本身。在人体的2.5万组基因中，平均每一个人都有5~10个基因存在缺点，当配偶双方基因缺损的部份产生碰撞时，罕见疾病就会产生。从此意义而言，罕见病并不是单纯的患者个体医疗权的实现问题，而是公民健康权保障的公共话题。他认为，除同理心以外，保护和保障罕见病人的利益实际上是在保护大众的公益。

对罕见病的关注不能只是基于得病群体及其家属来完成。对非常必要的救命“孤儿药”能否建立国家储备体制和报警机制？对我国国内的罕见病整体情况该不该进行流行病学的摸底调查？针对这些问题，中国罕见病发展中心主任黄如方曾在多个公然场合进行呼吁。

“罕见病80%是遗传疾病，当配偶双方都携带有相同的缺点基因时，子代就有可能会产生罕见疾病。若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，就会再次孕育出一样诞生缺点的患儿。”广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽认为，罕见病的全部防治体系也并不是对患者的救助那末简单，还包括对所有婴儿的早筛、干预等等细节。在2胎放开，高龄产妇愈来愈多的趋势下，这显得格外成心义。

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