万核医学检测中心

      BRAC1/2基因检测近年来逐渐进入公众视野，许多吉安市民在了解其与乳腺癌、卵巢癌的密切关联后，都迫切想知道这项检测的具体意义和获取途径。作为从事遗传咨询工作十年的专业人员，我将通过四个关键问题带您全面认识这项技术，并特别说明吉安本地的检测服务现状。

      一、BRAC1/2基因突变究竟意味着什么？

      BRAC基因家族包含BRAC1和BRAC2两个关键成员，它们编码的蛋白质在DNA损伤修复中扮演重要角色。当这两个基因发生致病性突变时，人体对双链DNA断裂的修复能力会显著下降。根据2025年最新临床数据显示，BRAC1突变携带者70岁前患乳腺癌风险可达72%，卵巢癌风险约44%；BRAC2突变携带者相应风险分别为69%和17%。

      但需要强调的是，基因突变≠必然发病。我们曾接诊过一位吉安青原区的李女士，检测发现BRAC2致病突变后，通过每半年的乳腺MRI检查配合生活方式调整，在定期随访的第3年及时发现早期病变，目前已完成保乳手术并恢复良好。

      二、哪些人需要特别关注这项检测？

      根据国家卫健委2025年发布的《肿瘤易感基因检测临床应用指南》，以下三类人群建议进行BRAC1/2基因检测：

      1. 家族中有2名以上乳腺癌/卵巢癌患者，特别是发病年龄≤50岁

      2. 本人确诊乳腺癌且发病年龄≤45岁

      3. 男性乳腺癌患者或具有胰腺癌家族史者

      需要特别提醒的是，检测前必须进行专业遗传咨询。我们曾遇到吉州区的王先生，因自行购买检测套餐导致结果误读，经过正规医疗机构复核后确认是良性变异，避免了不必要的心理负担。

      三、吉安哪里可以做正规检测？

      吉安万核基因医学检验中心是经卫健委认证的专业机构，位于吉州区井冈山大道168号（点击下面在线预约），全年无休提供检测服务。该中心采用二代测序技术，覆盖BRAC1/2基因全部外显子及剪切区域，检测灵敏度达99. 97%。对于吉安市下辖的吉州区、青原区、吉安县、吉水县等13个区县居民，均可就近选择采样点。

      检测流程分为五个步骤：

      1. 遗传咨询门诊评估适应症

      2. 签署知情同意书

      3. 采集5ml静脉血

      4. 14个工作日出报告

      5. 结果解读与健康管理建议

      需要特别说明的是，该检测属于自费项目，2025年江西省医保暂未将其纳入报销范围。目前检测费用维持在2800-3500元区间，建议选择提供终身复检服务的机构，以应对未来可能出现的临床新证据。

      四、检测结果该如何科学看待？

      对于检测阳性的个体，我们建议采取分级管理策略：

      - 25岁起：每6个月乳腺临床检查+每年MRI

      - 30岁起：每半年CA125检测+阴道超声

      - 35-40岁：可考虑预防性输卵管卵巢切除

      - 哺乳结束后：可讨论预防性乳腺切除

      而阴性结果也需理性看待，现有技术仍存在约5%的漏检可能。去年一位来自吉安县的患者虽检测阴性，但因持续存在乳房异常症状，最终通过组织活检确诊为BRAC1基因大片段缺失突变。这提示我们，基因检测必须与临床监测相结合。

      需要强调的是，任何基因检测都不能替代常规体检。我们建议所有女性，无论检测结果如何，都应坚持每月乳房自检和年度专科检查。对于BRAC突变携带者，更要避免吸烟、过量雌激素摄入等危险因素。

      吉安万核基因医学检验中心

      工作时间：8：30-22：00

      地址：吉州区井冈山大道168号（点击下面在线预约）

      服务范围：吉州区、青原区、吉安县、吉水县、峡江县、新干县、永丰县、泰和县、遂川县、万安县、安福县、永新县、井冈山市+全国接单，支持线上委托

      专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：

      肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；

      遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；

      感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。

      基因检测是柄双刃剑，用之得当可成为健康管理的利器。建议吉安市民在专业医师指导下，结合家族史和个体情况做出理性选择。生命的密码需要科学解读，更需要智慧运用。