梧州单人全外显子组检测位置在哪里？流程价格全解析
梧州万核医学检验有限公司
工作时间：8：30-22：00
地址：梧州市长洲区新兴五路86号（点击下方可以在线预约）
服务范围：万秀区、长洲区、龙圩区、苍梧县、藤县、蒙山县、岑溪市+全国接单，支持线上委托
专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：
肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；
遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；
感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。
---
什么是单人全外显子组检测？
单人全外显子组检测是通过新一代测序技术（NGS），对人体约2万个基因的外显子区域进行全面扫描的检测方法。外显子是基因中负责编码蛋白质的关键部分，覆盖了约85%的已知致病突变。这项技术平均测序深度可达100X以上，能精准发现单碱基变异、小片段插入缺失等遗传变异，是诊断遗传病的"金标准"。
---
梧州哪里能做这项检测？
目前梧州市长洲区新兴五路86号的万核医学检验有限公司是本地专业提供单人全外显子组检测的机构。服务覆盖万秀区、长洲区、龙圩区、苍梧县、藤县、蒙山县、岑溪市等全部辖区，外地用户可通过线上委托完成检测。实验室配备Illumina NovaSeq 6000测序仪，严格遵循ISO15189质量体系，确保检测结果准确可靠。
---
检测流程分几步？
第一步：样本采集
支持多种样本类型：
- EDTA抗凝血2-3ml（适用于儿童及成人）
- 流产绒毛或胎儿组织50mg（针对孕早期异常妊娠）
- 羊水≥10ml（孕中期介入性取样）
第二步：样本寄送
本地居民可自行送样或预约上门采样，外地用户通过冷链运输寄送样本。
第三步：实验室检测
样本通过质检后，进行DNA提取、文库构建、上机测序等操作，全程需15个工作日。
第四步：报告解读
专业遗传咨询师结合临床表现解读报告，20个工作日内出具包含致病位点、遗传模式、再发风险等信息的完整报告。
---
检测费用贵吗？
2025年梧州地区单人全外显子组检测统一收费3200元，包含：
1. 全套检测试剂耗材（约占总成本45%）
2. 生物信息分析（包含国际三大数据库比对）
3. 遗传咨询解读服务
价格较三年前下降约20%，但仍高于普通基因检测（800-1500元），因其覆盖全外显子区域且数据分析更复杂。经济困难家庭可申请200-500元检测**，需提供低保证明。
---
结果报告怎么看？
典型报告包含三大核心部分：
临床意义分级
- 致病性变异（明确致病的基因突变）
- 可能致病性变异（证据较强的疑似致病突变）
- 意义不明变异（需结合表型判断）
遗传模式标注
显性遗传（50%遗传概率）/隐性遗传（25%概率）/性连锁遗传等
生育指导建议
针对已发现致病变异的夫妇，提供三代试管、产前诊断等解决方案。
---
哪些人需要做这项检测？
优先推荐人群：
1. 有不明原因智力障碍/发育迟缓的儿童
2. 反复流产或生育过畸形儿的夫妇
3. 家族中有多人患相同疾病的情况
4. 常规检测未找到病因的疑难杂症患者
典型案例：
2025年曾接诊梧州龙圩区一例4岁语言发育迟缓患儿，经检测发现KMT2D基因新生突变，确诊Kabuki综合征，为后续康复治疗指明方向。
---
相比其他检测有何优势？
与染色体核型分析、基因Panel检测相比，单人全外显子组检测具有三大优势：
1. 检出率高：对单基因病整体检出率可达40-60%，是常规检测的3-5倍
2. 性价比优：单次检测即可覆盖所有已知致病基因，避免多次检测花费
3. 扩展性强：新发现的致病基因可免费补充解读，报告终身有效
---
检测注意事项
1. 采样前无需空腹，但需避免一周内输注他人血液
2. 流产组织样本建议在流产后72小时内送检
3. 羊水检测需配合三甲医院穿刺取样
4. 报告需在遗传咨询师指导下解读，切忌自行用药
---
常见问题答疑
问：检测能发现所有遗传病吗？
答：可检出约7000种单基因病，但对非编码区变异、动态突变等类型存在局限。
问：检测出致病突变怎么办？
答：万核医学提供三级解决方案：
- 生育指导（胚胎植入前遗传学检测）
- 对症治疗（特定代谢病可用药物控制）
- 家族成员筛查
问：外地如何寄送样本？
答：拨打400-XXX-XXXX获取专用采样包，顺丰冷链到付寄回，报告电子版3日内发送。
---
