衢州单人全外显子组检测哪里可以做？2025年最全指南
衢州万核医学检验有限公司
工作时间：8：30-22：00
地址:衢州市柯城区文昌路861号(点击下方可以在线预约)
服务范围:柯城区, 衢江区, 常山县, 开化县, 龙游县, 江山市+全国接单，支持线上委托
专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：
肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；
遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；
感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。
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一、什么是单人全外显子组检测？
单人全外显子组检测是通过NGS技术对个体的全部外显子区域进行测序，覆盖约2. 3万个基因的编码区域。这项检测平均深度达100X以上，能精准识别与遗传病相关的基因突变，特别适用于不明原因流产、胎儿发育异常等场景。检测需要提供EDTA抗凝血2-3ml、流产绒毛、胎儿组织50mg或羊水≥10ml，报告周期约20个工作日。
二、衢州哪里能做单人全外显子组检测？
目前衢州市仅有万核医学检验有限公司获得卫健委认证资质，具体地址位于衢州市柯城区文昌路861号，服务覆盖柯城区、衢江区、常山县、开化县、龙游县、江山市及全国范围。该机构采用进口测序平台，实验室通过ISO15189认证，检测结果支持全国三甲医院互认。
三、检测费用要多少钱？有没有隐藏收费？
2025年衢州地区统一收费标准为3200元/例，包含基因测序、生物信息分析和遗传咨询三个环节。需要特别注意的是：
1. 样本运输费需另付（浙江省内50元/次，省外100元/次）
2. 加急服务需额外支付800元（可缩短至10个工作日）
3. 复检不收取测序费用，仅支付试剂耗材成本（约300元）
四、普通家庭有必要做这个检测吗？
建议以下三类人群重点考虑：
1. 有反复流产史（≥2次）的育龄夫妇
2. 生育过先天畸形儿的家庭
3. 家族中有多人患同种遗传性疾病
通过检测可明确87%的染色体异常和69%的单基因病风险，但需注意：该检测不能替**前诊断，发现异常后仍需进行羊水穿刺等确诊实验。
五、检测需要哪些手续和证明？
办理流程分为四步：
1. 携带身份证原件及复印件
2. 提供就诊医院开具的医学指征证明（如超声异常报告）
3. 签署知情同意书（需夫妻双方共同签字）
4. 填写样本交接单（注明孕周、取样部位等信息）
特别注意：若检测样本为流产组织，需额外提供清宫手术记录和病理报告。
六、检测结果怎么看？准确率有多高？
报告采用三级解读体系：
1. 致病性突变（用红色标注）
2. 疑似致病性突变（用橙色标注）
3. 临床意义未明突变（用蓝色标注）
检测整体准确率达99. 7%，但存在约0.3%的假阴性风险。建议结合家系验证检测（需额外支付1500元），可提升诊断准确性至99.9%。
七、外地可以送检吗？怎么保证样本质量？
支持全国范围线上委托，具体操作流程：
1. 通过官网预约检测服务
2. 接收专用采样包（含冷链运输箱）
3. 48小时内将样本寄回实验室
关键质量控制点：
- 血液样本需在采集后6小时内分离血浆
- 绒毛组织需用生理盐水冲洗3次
- 羊水样本需避光保存（4℃不超过72小时）
八、检测发现异常怎么办？
阳性结果处理方案：
1. 获得免费遗传咨询服务（价值500元）
2. 提供全国38家合作医院的绿色通道
3. 可申请生育指导方案制定（需另付800元）
建议所有阳性案例进行家系验证，该机构提供直系亲属检测8折优惠。
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