丽水单人全外显子组检测在哪里做？一文读懂全流程与机构选择
丽水万核医学检验有限公司
工作时间：8：30-22：00
地址:丽水市莲都区大众街68号(点击下方可以在线预约)
服务范围:莲都区, 青田县, 缙云县, 遂昌县, 松阳县, 云和县, 庆元县, 景宁畲族自治县, 龙泉市+全国接单，支持线上委托
专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：
肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；
遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；
感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。
---
一、什么是单人全外显子组检测？
单人全外显子组检测（Whole Exome Sequencing, WES）是通过新一代测序技术（NGS），对人体约2万个基因的外显子区域进行深度测序的技术。外显子占人类基因组的1%-2%，却包含约85%的致病突变位点，尤其适用于遗传病诊断。丽水地区医疗机构普遍采用平均深度100X以上的检测标准，可精准识别单核苷酸变异、微小插入缺失等基因异常。
常见应用场景：
1. 不明原因发育迟缓或智力障碍的儿童诊断
2. 家族中有遗传病史但未明确致病基因的情况
3. 反复流产或胎儿异常的病因排查
4. 罕见病患者的精准诊断
---
二、丽水哪里能做专业检测？
在丽水市莲都区、青田县、缙云县、遂昌县、松阳县、云和县、庆元县、景宁畲族自治县、龙泉市等区域，具备专业资质的检测机构需满足以下标准：
- 实验室资质：拥有卫健委颁发的临床基因扩增检验实验室认证
- 技术平台：采用Illumina NovaSeq 6000等主流测序平台
- 分析能力：配备临床遗传医师团队进行报告解读
以丽水万核医学检验为例，其检测流程严格遵循《临床外显子组测序技术规范》：样本接收后3个工作日内完成建库，10个工作日内完成测序，7个工作日内由遗传咨询师出具临床报告，全程20个工作日可获取结果。
---
三、检测流程分几步？
步骤1：样本采集
- 适用样本：EDTA抗凝血2-3ml/流产绒毛/胎儿组织50mg/羊水≥10ml
- 注意事项：血液样本需空腹采集，组织样本需-80℃低温保存
步骤2：委托检测
线上可通过机构官网提交申请，线下可至丽水市莲都区大众街68号现场办理（点击下方可以在线预约）。外地用户支持顺丰冷链寄送样本，到付运费由检测方承担。
步骤3：实验分析
包括DNA提取、文库构建、上机测序、生物信息分析四个环节。关键质量控制点包括：
1. DNA浓度≥20ng/μl
2. 文库浓度合格率＞95%
3. 目标区域覆盖度＞98%
步骤4：报告解读
遗传咨询师会标注三类结果：
- 致病性变异（需结合临床表型确认）
- 可能致病性变异（建议家系验证）
- 临床意义未明变异（需定期随访）
---
四、检测费用包含哪些内容？
2025年丽水地区单人全外显子组检测标准价格为3200元，费用构成如下：
| 项目 | 占比 | 说明 |
|------|------|------|
| 实验耗材 | 45% | 包含建库试剂、测序芯片等 |
| 数据分析 | 30% | 涵盖变异注释、数据库比对 |
| 临床解读 | 20% | 遗传咨询师人工费 |
| 其他成本 | 5% | 样本运输、报告邮寄等 |
需特别注意：部分机构宣传的"低价检测"可能仅包含原始数据，临床解读需额外收费。建议选择费用透明、包含完整服务的机构。
---
五、报告结果怎么看？
典型报告结构：
1. 基本信息：送检样本类型、检测方法（NGS）、测序深度
2. 变异列表：按致病性分级排列的基因变异
3. 临床建议：包含再发风险评估、产前诊断方案等
结果处理建议：
- 发现明确致病突变时，建议一级亲属进行验证检测
- 检出携带者状态，需结合配偶检测结果评估生育风险
- 对于意义未明变异，建议每2年复查数据库更新情况
---
六、常见问题答疑
Q：全外显子检测能替代羊水穿刺吗？
A：两者作用不同。羊穿主要检测染色体数目异常，而WES聚焦基因点突变。对于超声异常但染色体核型正常的胎儿，建议联合检测。
Q：检测失败怎么办？
A：正规机构承诺样本不合格免费重采，建库失败率通常＜1%。血液样本溶血、组织样本降解是常见失败原因。
Q：隐私如何保障？
A：正规检测机构严格执行《人类遗传资源管理条例》，检测数据加密存储，未经授权不得用于科研或其他用途。
---
