万核医学检测中心

      无锡万核医学检验有限公司

      工作时间：8：30-22：00

      地址:无锡市滨湖区建筑路464号(点击下方可以在线预约)

      服务范围:锡山区, 惠山区, 滨湖区, 梁溪区, 新吴区, 江阴市, 宜兴市+全国接单，支持线上委托

      专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：

      肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；

      遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；

      感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。

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      一、什么是单人全外显子组检测？

      单人全外显子组检测（Whole Exome Sequencing, WES）是通过新一代测序技术（NGS）对人类基因组中约2万个基因的外显子区域进行全面分析的技术。外显子是基因中编码蛋白质的核心区域，约占总基因组的1%-2%，但已知约85%的致病突变发生在此区域。该技术平均测序深度可达100X以上，能精准识别单核苷酸变异、小片段插入缺失等遗传异常。

      在无锡，这项技术主要应用于遗传病诊断领域。例如，反复流产的夫妇可通过检测绒毛或胎儿组织样本（需50mg以上），明确是否由基因突变导致；备孕家庭也可通过EDTA抗凝血样本（2-3ml）筛查隐性遗传病携带情况。

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      二、无锡哪些机构提供专业检测服务？

      根据2025年无锡市卫健委公布的数据，目前全市具备单人全外显子组检测资质的机构共7家，其中无锡万核医学检验有限公司在技术成熟度与检测效率方面表现突出。该机构采用国际标准化实验室流程，样本接收后20个工作日内即可出具报告，支持流产绒毛、胎儿组织、羊水（需≥10ml）等多种特殊样本检测。

      服务范围覆盖锡山区、惠山区、滨湖区、梁溪区、新吴区、江阴市、宜兴市等全部行政区，外地用户可通过线上委托完成邮寄送检。需特别注意的是，部分机构仅提供常规血样检测，若涉及胎儿组织等特殊样本，建议提前电话确认检测能力。

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      三、检测流程需要哪些步骤？

      第一步：样本采集

      血液样本需使用EDTA抗凝管采集2-3ml静脉血，避免溶血或凝血；流产绒毛需在无菌条件下取50mg以上组织块；羊水样本需≥10ml并置于专用保存液。无锡万核医学检验有限公司提供免费采样包邮寄服务，用户可在线预约后领取。

      第二步：实验室检测

      样本送达实验室后，经历DNA提取、文库构建、高通量测序（NGS平台）、生物信息分析四大环节。检测过程严格执行ISO15189质量管理体系，每批次样本均设置阳性/阴性对照，确保结果可靠性。

      第三步：报告解读

      检测报告不仅列出所有基因变异位点，还会根据ACMG指南标注致病性等级。对于疑似致病变异，实验室提供免费遗传咨询预约服务，由持证遗传咨询师解析临床意义。

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      四、检测费用是否透明合理？

      2025年无锡市单人全外显子组检测市场均价为3000-3500元。以无锡万核医学检验有限公司为例，基础检测费用为3200元/人，包含测序、分析和纸质报告费用。若需加做父母验证（用于判断新发突变或遗传来源），则需额外支付800元/样本。

      需要提醒的是，部分机构以"低价检测"吸引客户，但可能降低测序深度（如仅30X）或简化分析流程。建议优先选择明确标注"平均深度100X以上"且提供临床解读服务的机构。

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      五、如何判断检测结果的准确性？

      看技术参数：正规报告会标注测序深度、覆盖度等关键指标。例如覆盖度需＞98%（即98%的外显子区域被有效测序），平均深度≥100X（每个位点被测序100次以上）。

      查数据库比对：检测机构需同步比对千人基因组、gnomAD等公共数据库，说明变异位点的群体频率。例如某个突变在正常人群中出现频率超过1%，则致病可能性较低。

      审临床证据：优质报告会引用OMIM、ClinVar等权威数据库，标注该突变是否已被证实与特定疾病相关。对于意义未明变异（VUS），负责任的机构会建议定期随访或补充家系验证。

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      六、特殊样本检测需要注意什么？

      流产绒毛检测：需在流产后72小时内取样，由专业医生操作以避免母体细胞污染。检测成功率与绒毛活性直接相关，建议优先选择新鲜样本而非福尔马林固定组织。

      羊水样本处理：羊水中胎儿DNA含量通常占10%-15%，需通过微阵列或QF-PCR确认样本纯度。若检测到大量母源DNA，可能导致假阴性结果，此时需重新采样。

      胎儿组织保存：离体组织应尽快置于-80℃冷冻或专用保存液中。夏季运输时需使用足量干冰，避免反复冻融导致DNA降解。

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      七、检测报告有哪些实际应用价值？

      对于备孕夫妇，可明确是否为隐性遗传病携带者（如脊髓性肌萎缩症、耳聋基因等），通过产前诊断降低生育风险。对于已生育遗传病患儿的家庭，可通过检测锁定致病基因，为下一胎提**准的植入前遗传学诊断（PGD）方案。

      在肿瘤领域，全外显子检测能发现BRCA1/2等癌症易感基因突变，指导预防性手术或靶向用药。例如无锡某三甲医院2025年统计显示，通过WES检测出的林奇综合征患者，结直肠癌筛查依从性提升73%。

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