基因疗法或成罕见病儿童治疗希望

当她的儿子Josh患上一种罕见的遗传性肌肉消耗性疾病，X相关肌管肌病（X-linked myotubular myopathy），艾莉森（Alison Frase）记得，自己四处寻找治愈良药。

直到有一天，她看到一个视频，一只腿残脚跛的老鼠，四周前被注射了带有新的DNA基因的病毒。

视频中，这只老鼠的四肢开始颤抖。最终，它第一次颤颤巍巍地站了起来。艾莉森盯着蹒跚的老鼠，泪珠止不住落下。

“我在想， 又有谁在看一只老鼠的视频？”

Josh生于1994年，出生后不久就被诊断为患有X相关肌管肌病。X型肌管肌病发病的严重程度不同，但许多患有此病的儿童在2岁前死去。

基因疗法有可能为Josh和其他患有这种病的儿童提供希望，因为，近年来，基因疗法已经开始在临床试验中显示疗效。

（艾莉森和Josh。MIT科技回顾网站）

像艾莉森这样的罕见病儿童的家长，正在越来越多地寻求基因疗法，他们建立患者倡导组织，为基因疗法筹集资金，有的甚至建立了自己的生物技术初创公司，寻找目前很少或根本不在的治疗方法。

基因疗法正在成为罕见病社区极为感兴趣的话题，国家罕见疾病组织的教育举措副总裁Mary Dunkle表示说。“能够通过解决根本问题”来治愈罕见病的想法是诱人的。

为此，艾莉森与丈夫保罗在Josh去世后，成立了Josh Frase基金会，提高公众意识。

后来，这对父母与哈佛大学的Alan Beggs合作，建立一个患者登记，鼓励更多家庭参与医学研究。

Beggs的实验室与法国非营利组织Généthon的一个团体合作，研究人员通过研究小鼠，并找到了MTM1携带基因突变，该基因涉及X相关肌管肌病。基因的改变破坏了肌管蛋白的蛋白质的作用，而肌管蛋白参与肌肉细胞发育。

在小鼠实验后，Beggs和他的同事在2010年发表了一项研究，确定了一组具有MTM1突变的拉布拉多犬，症状显示与X相关肌管肌病的儿童的症状相似。

于是，艾莉森在加拿大找到了一只名为Nibs的狗的主人。并带回到美国，Nibs成为第一个研究肌管疾病的狗，而研究的基金由Josh Frase基金会帮助提供。

这些狗成为了华盛顿大学康复医学教授Martin Childers进行研究的中心。 马丁已经在与Beggs和Généthon集团合作开发和测试针对Nibs狗的基因治疗，他说，结果是非常显着的。

“我们能够找到一种完全逆转狗的疾病的剂量。你不能分辨出患有这种致命疾病的狗和正常的狗之间的区别，“他说。研究结果发表于今年2月。

如今，一家位于旧金山的公司Audentes Therapeutics已经授权获得该技术，并表示今年将开始一项临床试验。这将是第一个基因治疗X相关肌管病变的试验。

虽然Josh在2010年去世，永远不能从治疗中受益，但是母亲艾莉森希望，她多年的倡导将能够帮助其他更多的孩子。

原文（麻省理工学院科技回顾）：

https://www.technologyreview.com/s/603832/determined-parents-are-moving-the-needle-on-gene-therapy/

文|毕阳

原标题：罕见病儿童的父母：试验老鼠魔法师

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