中国罕见病参考名录（修订版）

罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近7000种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。

在过去的30年，欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路，在各利益相关方的共同努力下，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得了很大发展，纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。

虽然中国在罕见病领域和欧美等国家和地区仍有较大差距，但近些年的发展速度迅猛，在各相关方的努力下，公众意识得到了有效提升，罕见病诊疗水平不断提高、各省市积极探索罕见病医保路径及患者组织纷纷呼吁呐喊，正朝着积极、有效的方向去整体解决罕见病的问题。

罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构，在此大背景之下发布《中国罕见病参考名录》，共计144种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。

关于本名录发布相关问题，作如下说明:

1. 我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的关注，每个疾病群体的权益都应该得到足够的保障，不该有优劣、先后之别;

2. 本名录不具有法律效力，仅为推动政府部门及社会各界尽快采取积极有效举措提供参考;

3. 本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的，针对目前罕见病关注度较低、无广泛认同的罕见病定义、药物研发及上市进程缓慢及罕见病医保覆盖不足等实际情况下采取的必要方式;

4. 我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措，但并非是唯一或最有效的方式;

5. 本名录所列疾病名是依据罕见病发展中心(CORD)多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献而产出的，综合评估以下各项因素:全球发病率、国内相应患者组织、社会关注度、临床基因检测率、国内外有相应治疗药物的疾病、台湾地区罕见病名录及上海名录2016版等；

6. 本文件遵循CC 3.0 署名-非商业性使用-相同方式共享 协议。如需商业性使用请与我们联系并获得书面授权；

7. 本名录于2016年9月23日首发，在行业内引起了热烈的关注和讨论，发布后进一步得到行业专家的指导和建议，于第十个国际罕见病日来临之际，再次发布修订版。

我们期待各方关注本名录的疾病及群体所面临的实际困难和挑战，为寻求积极有效的解决方案而共同努力。

罕见病发展中心（CORD）

2017年2月27日

中国罕见病参考名录(修订版）列表

中文名称

英文名称

1

Aicardi-Goutières综合症

Aicardi-Goutières Syndrome (AGS)

2

Gitelman综合征

Gitelman Syndrome (GS)

3

Joubert综合征

Joubert Syndrome

4

Leber遗传性视神经病变

Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)

5

Lennox-Gastaut综合征

Lennox-Gastaut Syndrome (LGS)

6

McCune-Albright综合征

Mccune-Albright Syndrome (MAS)

7

Rubinstein-Taybi综合征

Rubinstein-Taybi Syndrome(RSTS)

8

X-连锁高IgM综合症

X-Linked Hyper IgM Syndrome(HIGM1)

9

X连锁肾上腺脑白质营养不良

X-Linked Adrenoleukodystrophy (XLD)

10

X连锁鱼鳞病

Recessive X-Linked Ichthyosis（RXLI）

11

β-酮硫解酶缺乏症

Beta-Ketothiolase Deficiency (BKD)

12

白化病

Albinism

13

白塞病

Behcet's Syndrome (BS)

14

半乳糖血症

Galactosemia

15

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

Hereditary Multi-Infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy, CADASIL)

16

尿症

Phenylketonuria (PKU)

17

丙酸血症

Propionic Acidemia (PA)

18

卟啉病

Porphyria

19

常染色体隐性多囊肾病

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)

20

成骨不全症（脆骨病）

Osteogenesis Imperfecta (OI)

21

脆性X染色体综合征

Fragile X Syndrome (FXS)

22

大疱性表皮松解症

Epidermolysis bullosa (EB)

23

低碱性磷酸酯酶血症

Hypophosphatasia

24

低磷性佝偻病

Hypophosphatemic Rickets

25

地中海贫血

Thalassemia

26

动脉肝脏发育不良综合征

Alagille Syndrome (AGS)

27

杜氏肌营养不良症

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

28

遗传性软骨内骨发育不全

Multiple Epiphyseal Dysplasia(MED)

29

多发性骨髓瘤

Multiple Myeloma

30

多发性硬化

Multiple Sclerosis (MS)

31

法布雷病

Fabry Disease

32

范可尼贫血

Fanconi Anemia (FA)

33

非典型溶血性尿毒症综合征

Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome (AHUS)

34

腓骨肌萎缩症

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)

35

原发性肺动脉高压

Pulmonary Arterial Hypertension(PAH)

36

枫糖尿病

Maple Syrup Urine Disease （MSUD）

37

弗里曼-谢尔登氏综合征

Freeman-Sheldon Syndrome (FSS)

38

腹膜假性黏液瘤

PseudomyxomaPeritonei (PMP)

39

肝豆状核变性

Wilson Disease (WD)

40

高苯丙氨酸血症

Hyperphenylalaninemia

41

高前列腺素E综合征

（巴特综合征）

Hyperprostaglandin E Syndrome (Bartter Syndrome)

42

戈谢病

Gaucher Disease (GD)

43

歌舞伎面谱综合征

Kabuki Syndrome (KS)

44

共济失调-毛细血管扩张症

Ataxia-Telangiectasia (AT)

45

谷固醇血症

Sitosterolemia

46

骨髓增生异常综合征

Myelodysplastic Syndromes (MDS)

47

瓜氨酸血症

Citrullinemia

48

黑斑息肉综合征

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)

49

亨廷顿舞蹈症

HuntingtonDisease (HD)

50

真性红细胞增多症

Polycythemia Vera (PV)

51

肌萎缩侧索硬化症

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

52

脊髓小脑性共济失调

Spinocerebellar Ataxia (SCA)

53

脊髓性肌萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

54

脊髓延髓肌肉萎缩症

(肯尼迪氏症)

Spinal And Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)

55

季肋发育不全

Hypochondroplasia

56

家族性低血钾症

Familial Hypokalemia

57

家族性高胆固醇血症

Familial Hyperchylomicronemia（FH）

58

家族性高胰岛素性低血糖症

Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial（HH）

59

甲基丙二酸血症

Methylmalonic Acidemia (MMA)

60

假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

61

结节性硬化症

Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

62

进行性骨化性纤维发育不良

Myositis ossificans progressiva (MOP)

63

进行性家族性肝内胆汁淤积症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

64

卡尔曼综合征

Kallmann Syndrome

65

克罗恩病

Crohn's Disease

66

克氏综合症

Klinefelter Syndrome (KS)

67

Laron综合征

Laron Syndrome

68

朗格汉斯细胞组织细胞增生症

Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis (PLCH)

69

酪氨酸血症

Tyrosinemia

70

雷特综合征

Rett Syndrome （RTS）

71

林岛综合征（VHL综合征）

Von Hippel–Lindau Disease (VHL Syndrome)

72

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

73

马凡综合征

Marfan Syndrome

74

猫叫综合征（5P-综合征）

Cri-du-chat Syndrome (5p- Syndrome)

75

面肩肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

76

尼曼-匹克氏病

Niemann-Pick Disease (NPD)

77

尿素循环障碍

Urea Cycle Disorder (UCD)

78

努南综合征

Noonan Syndrome (NS)

79

庞贝病

Pompe Disease

80

佩梅病

Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD)

81

普拉德-威利综合征

（小胖威利综合征）

Prader-Willi Syndrome (PWS)

82

强直性肌营养不良

Myotonic Dystrophy (MD)

83

全羧化酶合成酶缺乏症

HolocarboxylaseSynthetase Deficiency

84

热纳综合征

Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)

85

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

86

软骨发育不全

Achondroplasia

87

色素失禁症

IncontinentiaPigmenti（IP）

88

神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征

Neuropathy - Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (NARP Syndrome)

89

神经纤维瘤病

Neurofibromatosis (NF)

90

生物素酶缺乏症

Biotinidase Deficiency

91

生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency(GHD)

92

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)

93

视神经脊髓炎

Neuromyelitis Optica (NMO)

94

视网膜母细胞瘤

Retinoblastoma

95

视网膜色素变性症

Retinitis Pigmentosa (RP)

96

四氢生物蝶呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin Deficiency

97

糖原贮积病

Glycogen Storage Disease (GSD)

98

特纳综合征

Turner Syndrome

99

体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征）

Gilbert's Syndrome (GS)

100

天使综合征

Angelman Syndrome (AS)

101

弯肢发育异常

Campomelic Dysplasia (CD)

102

威廉姆斯综合征

Williams Syndrome (WS)

103

无脑回畸形

Lissencephaly

104

戊二酸血症

Glutaric Acidemia (GA)

105

先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

Congenital Interstitial Cell Of Cajal Hyperplasia With Neuronal

106

先天性胆酸合成障碍

Inborn Errors Of Bile Acid Synthesis

107

先天性红细胞生成障碍性贫血

Congenital Dyserythropoietic Anemia (CDA)

108

先天性肌无力综合征

Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)

109

先天性角化不良

Dyskeratosis Congenita (DC)

110

先天性肾上腺皮质增生症

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

111

线状体肌病

Nemaline Myopathy (NM)

112

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS综合征)

Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, And Stroke-Like Episodes (MELAS)

113

新生儿呼吸窘迫综合征

Neonatal Respiratory Distress Syndrome（IRDS）

114

血友病

Hemophilia

115

烟雾病

Moyamoya Disease

116

遗传性出血性毛细血管扩张症

Heriditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)

117

遗传性果糖不耐受症

Hereditary Fructose Intolerance(HFI)

118

遗传性进行性肾炎

（Alport综合征）

Alport Syndrome (AS)

119

遗传性痉挛性截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia (HSP)

120

遗传性血管性水肿

Hereditary Angioedema (HAE)

121

异戊酸血症

IsovalericAcidemia (IVA)

122

隐眼-并指(趾)综合征

Cryptophthalmos-SyndactylySyndrome

123

婴儿严重肌阵挛性癫痫

(Dravet综合征)

Dravet Syndrome

124

系统性硬化症

Systemic Sclerosis (SSC)

125

永久性新生兒糖尿病

Permanent Neonatal Diabetes Mellitus(PNDM)

126

X连锁无丙种球蛋白血症

X-linked agammaglobulinemia(XLA)

127

原发性慢性肉芽肿病

Chronic Granulomatous Disease (CDG)

128

原发性肉碱缺乏症

Primary Carnitine Deficiency (PCD)

129

再生障碍性贫血

Aplastic Anemia

130

早发性帕金森病

Young-onsetParkinson’sdisease(YOPD)

131

粘多糖贮积症

Mucopolysaccharidosis (MPS)

132

掌跖角化症

Palmoplantarkeratoderma

133

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH）

134

肢带型肌营养不良

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)

135

肢端肥大症

Acromegaly

136

脂肪酸氧化缺陷

Fatty Acid Oxidation Defect (FAOD)

137

指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征)

Nail-Patella Syndrome (Turner-Kieser Syndrome)

138

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Medium Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency (MCADD)

139

重症肌无力

Myasthenia Gravis (MG)

140

重症联合免疫缺陷

Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

141

重症先天性粒细胞缺乏症

Severe Congenital Neutropenia (SCN)

142

轴前面骨发育不全症

NagerAcrofacialDysostosis (Nager Syndrome)

143

竹节状毛发综合征

（Netherton综合征）

Netherton Syndrome

144

自身免疫性肠病第I型

Immune Dysregulation-Polyendocrinopathy-Enteropathy-X-Linked Syndrome （IPEX）

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