运动神经元病

运动神经元病(MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。大多数人对于运动神经元病并不是非常了解，下面我们就通过文章内容为大家简单介绍一下这一疾病，希望大家通过阅读文章能够对运动神经元病加深认识，引起重视。

运动神经元病病因：

运动神经元病病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

1、遗传因素

目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1)，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。

2、环境因素

根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。

运动神经元病临床表现：

1、根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：

(1)肌萎缩侧索硬化症(ALS)。

(2)进行性肌肉萎缩(PMA)。

(3)进行性延髓麻痹(PBP)。

(4)原发性侧索硬化(PLS)。

不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。

2、ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型：

(1)散发性ALS(sALS),没有ALS家族史;

(2)家族性ALS(fALS),家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。

ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3～5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸衰竭。

ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌增高、腱反射亢进、病理征阳性。一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现;肌增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要，通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段，即：球部、颈段、胸段和腰骶段，依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。

对于不同的患者，首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动(如持筷、开门、系扣)不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展，逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感(即肌束震颤)、抽筋，并扩展至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统，故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示，起病部位以肢体无力者多见，较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。

运动神经元治疗

由于在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病，因此在治疗方面也是以ALS为主。目前，ALS治疗手段较为单一，美国FDA通过的唯一有效的处方药物为利鲁唑，在国内，鲁南制药协一力利鲁䂳较为畅销。该药可延缓ALS患者病程，延长患者生存时间，改善生存质量。协一力为鲁南制药集团生产，是专门为ALS患者量身定做的产品。

协一力利鲁唑用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗,可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。

虽然肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发病机理尚未完全阐明，但有学说认为谷氨酸(是中枢神经系统主要的兴奋型神经递质)在此疾病中是造成细胞死亡的原因。 利鲁唑的作用机制尚不清楚。利鲁唑通过抑制脑内神经递质(谷氨酸及天冬氨酸)的释放，抑制兴奋性氨基酸的活性及稳定电压依赖性钠通道的失活状态来表现其神经保护作用，多种体外细胞模型均证明了利鲁唑可减少兴奋性递质的毒性作用，增加细胞的存活率。

以上内容就是针对“运动神经元病”的简单介绍，相信大家都有了一定的了解。肌萎缩侧索硬化症(ALS)被世界卫生组织(WHO)定义为全球五大绝症之一，因此当日常生活中出现以上所讲症状表现时一定要引起重视，积极用药治疗是关键。