七成卵巢癌发现已属晚期 两类人最需要基因检测

吴小华

卵巢癌具有高死亡率、高复发率的特点，是严重要挟妇女健康的恶性肿瘤。亚洲卵巢癌病发率为6.1/10万，上海卵巢癌病发率为7.1/10万。目前在我国，卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首。

卵巢很小，正常时位于盆腔内。由于盆腔大卵巢小，卵巢周围的空间相对较大，所以卵巢患恶性肿瘤时，7成不容易被发现，7成发现时已经是晚期，7成发现后存活不过5年。因而可知，患者和医生都急需有效的方式，提高患者的预后和生存期。

研究发现，BRCA基因突变与部份卵巢癌的产生关系密切。BRCA是抑癌基因，在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因产生致病性突变，就丧失了抑制肿瘤产生的功能，致使癌细胞大量繁殖。

通常认为，如果1位女性的家族中无卵巢癌患者，那末她1生中产生卵巢癌的概率大约为1.4% ，如果有2个或以上的1级亲属得病，产生卵巢癌的机会上升到7%，如果肯定携带BRCA基因致病性突变，则产生卵巢癌的机会增加到40%⑸0%。

BRCA基因检测对卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤其重要。该基因不但能评估患者亲属产生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险，对卵巢癌患者的医治也有临床指点意义。目前，针对BRCA基因突变的靶向药物也已证实可改良BRCA突变患者的预后。

同时，肿瘤遗传咨询门诊的医师还可为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询，建议其在适当的年龄进行基因检测，如果发现携带致病性突变基因，采取适当的监测及预防措施，将有助于预防或尽早检出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等，下降相干的癌症死亡风险。

目前，很多人可能认为，BRCA基因突变在中国产生率不高，实际上并不是如此。去年，由本人担负主要负责人的我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示：我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%，其中 BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。

研究数据进1步表明，我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变，其病发风险远高于常人，BRCA1突变者的卵巢癌病发风险约为59%，BRCA2突变者的病发风险约为16.5%。但BRCA基因检测率却远远低于国际水平，增强医患双方对BRCA基因检测的意识10分必要。

目前认为两类人最需要做BRCA基因检测。第1类是自己本身就是卵巢癌患者；第2类是1级亲属中有人是卵巢癌患者。需要提示的是，遗传性卵巢癌中最多见的BRCA基因突变除会增加女性卵巢癌的得病风险，还会显著增加乳腺癌的病发风险。固然，其实不是说BRCA基因突变，就1定会得癌症，这是1个概率问题。

如果检测以后发现BRCA基因突变，但还没有得病，那就能够密切视察，而并不是1定要提早切除卵巢。由于切除卵巢的确是最可靠的方法，可以下降90%的卵巢癌病发率和50%的乳腺癌病发率。可有些女性还没有生育，切除卵巢就意味着失去了生育能力。如果不想切除，口服短效避孕药也是1种选择。

目前，肿瘤医院开设了肿瘤遗传咨询门诊。在此建议，如果有这方面的耽忧，可以咨询专家。另外，肿瘤医院也将招募50名上皮性卵巢癌患者加入慈善关爱项目。

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