2岁男童突发脑出血 原来他是“瓷娃娃”
有这样1群特殊的孩子,跑跳与他们无缘。倘若1不谨慎受外伤,极易致使流血不止乃至危及生命。他们是血友病患者,又称“瓷娃娃”、“玻璃人”。4月17日是第29个世界血友病日,主题是“聆听他们的声音,关爱缩小差距”。4月17日,来自辽宁省的2000余名血友病患者中的代表聚集1堂,来自中国医科大学附属盛京医院、辽宁省儿童医院等的专家进行了公益讲座。沈阳晚报、沈阳网记者走近这个特殊性的人群,聆听他们与众不同的人生经历。记者了解到,目前沈阳有187位“玻璃人”登记在册,其中儿童有3410人。这个病“重男轻女”,上述患者全部是男性。
自打得病 父母生怕孩子磕伤
今年4岁的**东东,长得虎头虎脑,脸上挂着玩皮的笑容。“表面上看,他1点也不像是个有病的孩子。”母亲张女士说,儿子2岁时,曾患过1次重感冒,病好后鼻子总出血,送到医院接受各种检查,但1直没查出病因。
东东2岁半时,在家顽耍突然呕吐昏迷,被送到当地医院。经查,孩子突发脑出血。这么小的孩子咋会脑出血?东东被转院至沈阳,经基因检测,病因找到了:血友病。
“自从儿子被确诊得血友病后,我们夫妻俩整日提心吊胆,每天都守在儿子左右,生怕他摔倒磕伤。”张女士说,即便这样,意外的磕碰还是不可避免,隔3岔5就要往医院跑。
该病多数是因家族遗传
辽宁省儿童医院血液科李玢主任介绍,血友病是因血液中缺少凝血机制所必须的凝血因子,患者产生出血,靠本身性能没法止血。这类病“重男轻女”,是1种与X染色体基因有关的隐性遗传病。
她说,得病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为携带者;正常男性与携带者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为携带者;患者男性与携带者女性婚配,所**孩半数有血友病,所**孩半数为血友病,半数为传递者。
东东的妈妈在丁丁被确诊为血友病后,也被查出为携带者,而她的家族中的确有得病者。
3成患者是基因突变
“1岁时,患儿贝贝不谨慎摔了1跤,膝盖立刻肿了起来,好长时间才消肿。到了4岁,有1次他磕破嘴唇,立刻流血不止,送到医院才把血止住。”中国医科大学附属盛京医院的专家说,血友病患者从小到大,都需要父母谨慎翼翼地保护。就像易碎的玻璃和瓷瓶,不能磕不能碰,轻微的出血即可致使血流不止、疼痛。
专家告知记者,血友病病因遗传占70%,还有30%的患者是基因突变。目前还没有明确引发基因突变的缘由。当天前来参加活动的1位16岁患者,就是由于基因突变得了血友病,他在11个月大时因尿血送医被确诊,而他父母的家族中均未有过病史。
相干数据
沈阳血友病患者中
有3410名儿童
据“辽宁血友之家”会长梅殿喜介绍,目前我国血友病患者的人数在10万人左右,但是正式登记在册的只有1万多人。辽宁登记在册的血友病患者为2012人,其中18周岁以上的患者占78%,致残率达87%以上,18周岁以下致残率达10%。沈阳市登记在册的血友病患者为187人,其中14周岁以下儿童患者有3410名。
沈阳晚报、沈阳网主任记者 唐葵阳
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