走近罕见病群体——诊断不易治更难

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指得病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，目前确认的有7000多种，例如血友病、白化病、戈谢氏病、渐冻症……最近几年来，我国对罕见病群体愈来愈重视，2016年12月，国务院把扶持“孤儿药”纳入到“1035”深化医改的重点任务。目前，罕见病患者在医治进程中普遍存在诊治难、用药难、用药贵等问题。如何让罕见病患者得到更好的医治？如何保障罕见病患者正经常使用药？我们推出系列报导“走近罕见病群体”，希望得到更多人的关注。

——编 者

误诊误治知多少

罕见病1般由基因突变引发，病理复杂。大部份罕见病患者诊断出病情最少需要跑3家大医院，长时间奔走，不但延误医治，而且浪费金钱

家住4川成都的张文是1位黑斑瘜肉综合征患者。今年16岁的他，嘴巴4周长了很多黑斑，面色枯黄，看起来10分蕉萃。黑斑瘜肉综合征是1种罕见病，以消化道出现错构瘤性瘜肉为特点，病发率不到10万分之1。

“确诊娃的病像是1次长征。”张文的妈妈陈女士说，其实孩子在1岁左右就有患黑斑瘜肉综合征的迹象。当时她带孩子在成都1家医院检查，医生经验有限，未能确诊。陈女士不死心，又去北京1家儿童医院救治，医生说孩子太小，没法确诊，建议等孩子长大些再复查。

张文3岁时，身上出现黑斑。陈女士见了有些惧怕，因而咨询了很多专家，有的猜想是黑斑瘜肉综合征，有的说是皮肤上的小毛病。当时孩子还小，且身体没有出现大问题，陈女士也就没带孩子继续看病。

2015年，张文身体愈来愈差。陈女士10分着急，带着孩子前后跑了成都、北京很多大医院，但还是不能确诊。直到2016年1月，张文在北京1家3甲医院做完基因检测后，才确诊为黑斑瘜肉综合征。

“像黑斑瘜肉综合征这类罕见病，很多医生了解不足，不能及时确诊。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰分析，罕见病1般由基因突变引发，病理复杂，普通的检查手段没法确诊。目前，大部份罕见病患者诊断出病情最少需要跑3家大医院，长时间奔走，不但延误医治，而且浪费金钱。

“据世界卫生组织统计，已发现7000多种罕见病，其中有1部份在初期可以用药物和其他手段进行医治和调理，病情能够得到控制。”张宏冰说，例如尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常，如果没有被诊断出来，医治不及时，孩子的身体和智力会停滞在几岁的水平。

黑蛋是生活在河南1个小山村的少年，从小皮肤黝黑，父母叫他“黑蛋”。由于他诞生时就得了先天性肾上腺皮质增生症。该病是1种罕见病，除表现出皮肤黝黑的症状，还会影响孩子的生长发育，比如**身体发育过早，成年以后个子很矮。

黑蛋小时候肌肉发达，力气很大，是同龄孩子们眼中的“大哥”。父母觉得黑蛋身体过于强健不正常，带他去医院检查。医生认为黑蛋的病是由睾丸肿瘤引发的，建议手术切除。但是，睾丸切除后，黑蛋的病情并没有好转，身高也终止在了1.3米。几年以后，与同龄火伴相比，黑蛋成了最矮的“小弟”。

“像黑蛋这样被误诊的情况很多。”北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱说，黑蛋刚开始发育时，有很多肾上腺的组织掉到睾丸里，构成肿瘤。如果能早点确诊为先天性肾上腺皮质增生，给黑蛋服用正确的药物，增生部份就会变小，肿瘤也能自动化解。

人材培养成短板

我国罕见病医学人材主要集中在北京、上海等少数大城市的大医院，而且数量很少。医学人材培养的重点放在常见疾病、多病发上，忽视了罕见病

罕见病患者其实不罕见。复旦大学诞生缺点研究中心的数据显示，2016年，我国罕见病群体约为1680万人，其中能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，确诊费用高达5万元。

“罕见病病发率低，普通医生平时很少遇到，加上相干专业知识和临床经验不足，独立确诊病症难度很大。”伍学焱说，他在看病进程中常常遇到罕见病患者，其中大部份患者都展转多家医院，最后来到协和医院。“医生遇到罕见病诊断不出来，就不知道正确的医治方向，盲目医治可能对病人产生不利影响。”

张宏冰说，罕见病成为医学面临的最大挑战之1，医学界对已知的数千种罕见病了解还很有限，对未知的更是束手无策。大多数罕见病的检测方法复杂，装备、试剂昂贵，1般只有大医院才有条件进行检测。

很多罕见病是先天性的，即孩子刚生下来极可能已得病。罕见病的特殊性加上儿童疾病诊断的复杂性，使得儿科罕见病的诊治“难上加难”。

解放军总医院儿童医学中心主任邹丽萍认为，很多孩子病发，表面看是肾脏、肝脏、心脏的问题，实际是罕见病。复杂的病理和症状，让儿童罕见病很难及时确诊和医治。“如果能及时确诊，可以把1些罕见病抹杀在萌芽中，孩子少受痛苦，家庭也不会堕入窘境。”

罕见病难诊治，根本缘由在于相干专业医学人材缺少。目前，我国罕见病专业医学人材主要集中在北京、上海等少数大城市的大医院，而且数量很少。医学人材培养的重点放在常见疾病、多病发上，忽视了罕见病。例如，临床遗传学诊断技术对确诊罕见病10分关键，欧美国家有受过专门培训的临床遗传学家与遗传咨询师对罕见病患者进行遗传咨询，给出正确的临床意见。但是，我国还没有这两种专业体系，常常出现做遗传学研究的人不懂临床，做临床的人不懂遗传学技术，更不懂临床遗传学。专家建议在综合性大学和医学院开设罕见病相干学科和专业，保障罕见病医学人材的供给。

“给基层医生培训和普及数千种罕见病，确切很难做到。”张宏冰建议，在全国范围内针对罕见病进行住院医师规范化培训，弥补学院教育的不足，让更多医生掌握罕见病知识，提高诊治能力，减少漏诊和误诊。

精确医疗是方向

罕见病是人类比较好的疾病模型。把罕见病研究好了，普通病也就容易医治了。通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，花钱少、见效快、作用大

今年2月28日是第10个“国际罕见病日”，主题是“让研究带来无穷可能”，旨在引导人类辨认未知疾病，增加对疾病的理解。罕见病的研究既能帮助医生给予患者正确的诊断，向患者提供疾病信息，又能研发新疗法乃至治愈方法，从而尽早地对症下药、终结疾病。

过去，只有极小部份罕见病可以被减缓和治愈。随着生命科学的进步，各种新疗法层见叠出，如免疫疗法和干细胞疗法能治更多的罕见病。专家认为，罕见病需精准诊疗，由于即使是同1种遗传性疾病，也存在很多分型，意味着不同的医治和护理对策。未来，以基因医治、质谱分析、信息分析等为基础的精准医疗，多是罕见病的主要医治模式。

“罕见病是上天给人类比较好的疾病模型。把罕见病研究好，普通病也就容易医治了。”邹丽萍建议，国家应加大力度支持罕见病的研究，包括基础研究和临床研究，鼓励科研人员去探索。“我国人口总数庞大，罕见病虽然病发几率很小，但乘以大的基数，病人数量都是几万乃至几10万，更有理由做好研究。”

邹丽萍认为，80%以上的罕见病是由基因缺点而至，加强基础医学特别是基因科学的研究，对认识、诊断、医治罕见病10分关键。

“人类对付罕见病的1个有效方法是预防为主，优生优育。”张宏冰说，发展基因检测技术，可以诊断婴儿是不是有罕见病基因突变。他介绍，现在基因检测技术发展很快，每次检测费用几千元。“要对罕见病高危群体进行产前筛查，比如已出现罕见病的家族，如果有基因突变，医生可以建议父母斟酌引产，避免得病的孩子诞生。”张宏冰解释说，引产可能会触及伦理问题，但是如果把孩子生下来，孩子得病受苦，家庭和社会都没能力救治，也是伦理问题。“从国家和社会的角度看，通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，花钱少、见效快、作用大。”

张宏冰认为，在1些偏僻的地方，人们产前检查、基因筛查的意识不够，政府应当采取1些**鼓励。他建议鉴戒免费接种疫苗的做法，减免有罕见病病史家庭做产前检查和基因检测的费用。

近日，我国首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》正式发布。该书由上海市罕见病防治基金会联合国内各领域的相干专家编写，共收录117种可明确诊断、有医治方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、血汗管等多个专业，为广大医生诊断部份罕见病提供了重要参考。目前，有专家团队正在尝试建立罕见病大数据库，同时开发人工智能诊断系统，将为医生诊断罕见病提供新手段。

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怎样申请罕见病救助基金？

目前，我国有中华慈善总会罕见病救助公益基金、瓷娃娃罕见病关爱基金等20个罕见病救助项目。符合条件的申请人持定点医院专科主治医师职称以上的医生出具的罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书，到所在县民政局进行救助申请，经核实后，申请人持申请救助材料，到各县红10字会，由当地红10字会对救助对象进行核实，提出具体审查意见，并报到省红10字会，再由省红10字会统1报送罕见病救助公益基金审核，审核通过便可取得救助。

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