万核医学检测中心

      全外显子基因检测是什么？沈阳哪里能做？

      全外显子基因检测是通过NGS（新一代测序技术）对人类基因组中约2万个外显子区域进行全面分析的检测手段。它能覆盖超过85%的已知致病突变位点，平均测序深度达100X以上，主要用于遗传病诊断、病因排查及生育风险评估。在沈阳，具备专业资质的检测机构包括位于沈河区青年大街的盛京医学检验中心、和平区南京北街的辽宁精准医学研究院以及浑南区全运路的国家基因检测示范实验室。这些机构均配备国际认证的检测设备，可为市民提供标准化服务（点击下面在线预约）。

      沈阳全外显子检测费用为什么是3200元？

      2025年沈阳地区全外显子基因检测统一收费为3200元，费用包含样本采集、文库构建、高通量测序及生物信息分析全流程。具体服务包含：EDTA抗凝血2-3ml/流产绒毛/胎儿组织50mg/羊水≥10ml等样本类型处理，20个工作日内出具包含200余项遗传病风险评估的检测报告。相较于单基因检测每次800-1500元的费用，全外显子检测能一次性筛查数千种疾病，性价比更高。

      沈阳居民办理检测需要哪些手续？

      在沈阳办理全外显子检测需完成以下三步流程：第一，通过机构官网或现场预约检测服务，填写《遗传检测知情同意书》；第二，携带身份证原件至指定采样点完成样本采集，特殊样本（如胎儿组织）需提供医疗证明；第三，检测完成后可选择电子报告下载或纸质报告自取。需特别注意：涉及产前诊断的检测需额外提**妇产检记录，未成年人检测需法定监护人全程陪同。

      哪些人需要做全外显子基因检测？

      三类人群建议在沈阳专业机构进行检测：第一，备孕夫妇或孕期发现胎儿异常者，可通过检测排查200余种单基因遗传病；第二，有不明原因智力障碍、多发畸形等临床表现的儿童；第三，家族中有遗传病史或近亲婚配的高危群体。沈阳浑南区全运路的国家基因检测示范实验室特别开设"遗传咨询门诊"，由主任医师提供检测方案制定服务。

      沈阳检测机构如何保证结果准确性？

      沈阳三家主要检测机构均通过国家卫健委临检中心认证，采用Illumina NovaSeq 6000测序平台，严格执行以下质控标准：样本采集阶段实施双人核对制度，实验阶段设置空白对照与阳性对照，数据分析阶段采用ClinVar、OMIM等国际数据库进行变异解读。对于检测深度不足或结果存疑的样本，实验室承诺免费补测。

      外地居民能否在沈阳做检测？

      非沈阳户籍居民可在沈阳任一检测机构进行全外显子检测，但需注意两点：第一，采样点仅限机构本部，不提供上门服务；第二，报告邮寄服务覆盖全国，但到付邮费需自行承担。特别提醒：涉及司法用途的检测需提前预约并携带司法鉴定委托书。

      检测发现致病突变怎么办？

      沈阳检测机构均提供"检测后咨询服务"，对于发现明确致病突变的受检者，将安排遗传咨询师进行一对一解读。以盛京医学检验中心为例，其合作医院可提供以下解决方案：针对遗传性肿瘤患者开通绿色就医通道，为育龄夫妇提供第三代试管婴儿技术支持，并为确诊罕见病患者对接全国专项救助基金。