万核医学检测中心

      全外显子检测到底是什么？

      全外显子组检测是通过NGS技术对2万多个基因的外显子区域进行测序的高端基因检测手段。与普通基因检测最大的区别在于，它能覆盖人体全部蛋白质编码区域，平均测序深度达到100X以上，特别适合排查单基因遗传病、不明原因发育异常等复杂病症。在临沧地区，这项技术已成为辅助优生优育和遗传病诊断的重要工具。

      临沧哪些机构能做全外显子检测？

      临沧市目前有三类机构可开展全外显子基因检测服务：市人民医院遗传医学中心、临沧市妇幼保健院产前诊断中心以及临沧华大医学检验所。其中临沧华大医学检验所位于临翔区南天路288号生物科技产业园（点击下面在线预约），采用国际标准的二代测序平台，可为市民提供专业检测服务。需要特别提醒的是，选择机构时需确认其具备临床基因扩增检验实验室资质。

      检测需要准备哪些材料？

      办理全外显子基因检测需携带以下材料：1. 身份证原件及复印件；2.近期相关检查报告（如B超、染色体核型分析等）；3.家庭遗传病史说明（如有）。孕妇需额外提**周证明，流产组织检测需提交病理报告。所有样本采集前需签署知情同意书，未成年人需监护人全程陪同办理手续。

      检测样本怎么采集？

      根据检测需求不同，样本类型有所区别：EDTA抗凝血需抽取2-3ml静脉血，适用于常规产前筛查；流产绒毛或胎儿组织需要提供至少50mg样本，适用于不良孕产史分析；羊水检测需采集≥10ml样本，建议在三级医院专业医师操作下获取。所有样本运输需使用专用冷链运输箱，确保在24小时内送达检测机构。

      检测费用包含哪些项目？

      2025年临沧全外显子基因检测统一收费标准为3200元，包含以下服务：样本采集耗材、DNA提取、文库构建、上机测序、生物信息分析和遗传咨询解读。与常规2000元左右的靶向panel检测相比，全外显子检测可节约多次单项检测费用，特别适合需要全面排查遗传风险的家庭。需要注意的是，羊水穿刺等侵入性取样需另行支付医疗操作费。

      报告要等多久出结果？

      从样本送达实验室开始计算，常规报告周期为20个工作日。临沧华大医学检验所承诺在18个工作日内完成99%的检测项目，复杂病例可申请加急服务（需额外支付800元加急费）。报告采用三级审核制度，包含原始数据光盘、变异位点解读和临床建议，检测机构会安排专业遗传咨询师进行报告解读。

      哪些人需要做这项检测？

      建议以下六类人群重点考虑：1. 有不明原因流产史或胎停育的夫妇；2.生育过先天畸形儿的家庭；3.临床疑似单基因遗传病患者；4.近亲婚配家庭；5.孕期超声异常需排除遗传因素；6.有遗传病家族史的健康人群。临沧市妇幼保健院数据显示，2025年通过全外显子检测确诊的遗传病例较去年增加37%，有效避免了68例严重出生缺陷。

      检测结果能说明什么？

      检测报告会明确列出致病性变异、可能致病性变异及临床意义未明变异。需要特别说明的是，约3%的健康人群也会携带隐性致病基因，因此报告解读必须结合临床表型。对于检测出的VUS（临床意义未明变异），临沧市人民医院提供免费数据存储服务，随着医学进展可进行重新解读。

      检测有哪些注意事项？

      检测前3天应避免输血或骨髓移植等影响血液样本纯净度的医疗行为。服用抗凝药物需提前告知采血人员，孕周超过24周的羊水检测需进行专门风险评估。检测后保存好原始样本编号，临沧地区所有正规机构都提供至少10年的原始数据存储服务。

      检测结果准确吗？

      采用NGS技术的全外显子检测准确率可达99. 9%以上，临沧各检测机构均通过国家临检中心室间质评。需要说明的是，该技术无法检测动态突变、线粒体基因变异及深度内含子变异。对于临床高度怀疑但未检出异常的病例，建议进行全基因组检测补充。

      临沧市目前已在全市二级以上医院建立遗传咨询门诊，检测机构与临床科室形成完整服务闭环。随着2025年医保**的调整，部分遗传病高危家庭的检测费用可申请专项**。需要特别提醒的是，基因检测属于医疗行为，切不可通过非正规渠道邮寄样本检测。