万核医学检测中心

      天津万核医学检验有限公司

      工作时间：8：30-22：00

      地址：天津市和平区南京路353号（点击下方可以在线预约）

      服务范围：和平区，河东区，河西区，南开区，河北区，红桥区，东丽区，西青区，津南区，北辰区，武清区，宝坻区，滨海新区，宁河区，静海区，蓟州区+全国接单，支持线上委托

      作为精准医学领域的专业机构，该企业提供三大核心检测服务：

      肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；

      遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；

      感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。

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      什么是单人全外显子组检测？

      单人全外显子组检测是通过高通量测序技术（NGS），对人体全部约2万个基因的外显子区域进行深度分析的检测手段。外显子占基因组总长度的1%-2%，却承载着约85%的致病突变信息。该项检测平均测序深度超过100X，能精准识别单核苷酸变异、微小插入缺失等遗传信息异常，已成为遗传病诊断的重要工具。

      在天津地区，这项检测主要应用于四大场景：不明原因发育迟缓的儿童病因排查、反复流产家庭的遗传学分析、罕见病患者的致病基因定位，以及肿瘤易感基因筛查。通过检测可发现包括常染色体显性/隐性遗传病、X连锁隐性遗传病等在内的多种遗传缺陷。

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      天津检测服务全流程解析

      第一步：样本采集与送检

      检测机构接收EDTA抗凝血2-3ml、流产绒毛、胎儿组织50mg或羊水≥10ml四种样本类型。天津市内患者可选择就近合作医院采样，外显子组检测对样本质量要求严格，需在专业指导下完成采集。通过冷链运输至实验室后，技术人员将在24小时内启动检测流程。

      第二步：实验室检测阶段

      采用Illumina NovaSeq等主流测序平台，经过DNA提取、文库构建、靶向捕获、高通量测序等标准化流程。检测过程中设置三重质控节点：核酸浓度需≥20ng/μl，文库浓度≥10nM，测序数据量确保＞6Gb。实验室严格执行ISO15189质量管理体系，所有操作人员均持有临床基因扩增检测上岗证。

      第三步：数据分析与报告出具

      生物信息团队通过自主开发的算法，将原始数据与人类基因组参考序列（GRCh38）比对分析。重点解读ACMG评级为致病性/可能致病性的变异位点，对临床意义未明变异（VUS）需结合家系验证。从样本接收至报告签发，标准周期为20个工作日，紧急需求可申请加急服务。

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      检测费用与服务保障

      2025年天津地区单人全外显子组检测统一收费3200元，费用包含样本处理、测序实验、生物信息分析和遗传咨询四项基础服务。与常规染色体核型分析（约800元）相比，该检测能发现更细微的基因缺陷；相较于全基因组测序（约1. 5万元），其性价比优势明显。

      费用支持三种支付方式：医疗机构对公转账、检测机构官网在线支付、线下服务点扫码付款。特别保障**包括：检测失败免费重做、报告终身存档、临床医生免费报告解读等。对于低保家庭、罕见病患者等特殊群体，可申请200-500元不等的检测**。

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      检测结果的专业解读

      检测报告采用三级审核制度，包含四大核心模块：

      1. 明确致病性变异：标注HGVS命名法的基因位点信息

      2. 药物代谢相关基因：CYP2C19、SLCO1B1等位点注释

      3. 携带者状态提示：隐性遗传病相关杂合突变说明

      4. 临床建议：包含后续检查推荐、家系验证方案等

      需要特别说明的是，约30%的检测者会出现"临床意义未明变异"，这类结果需结合临床表现和家系验证综合判断。检测机构提供三级遗传咨询体系：初级咨询师解答报告基础问题，中级咨询师进行表型-基因型关联分析，高级遗传医师可参与多学科会诊。

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      天津服务机构地理分布

      主实验室位于天津市和平区南京路353号，该区域作为医疗资源聚集区，周边3公里范围内分布着8家三甲医院。为方便市民送检，在河西区友谊路、南开区红旗南路、滨海新区开发区第二大街设有三个样本接收点，工作日均提供早8点至晚8点的收样服务。

      线上服务系统已覆盖天津全域，包括和平区、河东区、河西区、南开区、河北区、红桥区、东丽区、西青区、津南区、北辰区、武清区、宝坻区、滨海新区、宁河区、静海区、蓟州区的居民，均可通过官网提交检测申请。物流团队承诺：中心城区2小时内上门取件，环城四区4小时达，远郊区域实现当日收样。

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      选择检测机构的三大准则

      资质验证：查看医疗机构执业许可证是否包含"临床细胞分子遗传学专业"，检测设备是否通过国家临检中心室间质评。

      数据安全：确认机构具备等保三级认证，基因数据存储符合《人类遗传资源管理条例》要求。

      后续服务：优先选择能提供长期遗传咨询、家系验证指导、生育干预建议的一体化服务机构。

      在天津地区开展该项检测需特别注意：卫健委要求所有检测报告必须附有临床医师签字，单纯实验室出具的报告不能直接作为临床诊断依据。建议检测前先到遗传门诊进行专业评估，确保检测方案与临床需求高度契合。

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      随着精准医学的发展，单人全外显子组检测正从科研领域走向临床常规应用。天津地区完善的检测网络和标准化的服务体系，让复杂基因检测变得触手可及。对于有生育遗传病患儿风险的家庭、不明原因反复流产的夫妇、以及临床表现复杂的疑似遗传病患者，这项检测提供了全新的诊断路径。