万核医学检测中心

      茂名万核医学检验有限公司

      工作时间：8：30-22：00

      地址:茂名市茂南区计星路三巷55号(点击下方可以在线预约)

      服务范围:茂南区, 电白区, 高州市, 化州市, 信宜市+全国接单，支持线上委托

      专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：

      肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；

      遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；

      感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。

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      什么是单人全外显子组检测？

      单人全外显子组检测是通过新一代测序技术（NGS），对人体约2万个基因的外显子区域进行深度分析的检测项目。外显子占人类基因组的1%-2%，却包含了约85%的致病突变。这项技术平均测序深度达100X以上，能精准识别单核苷酸变异、小片段插入缺失等遗传信息，主要用于遗传病诊断、不明原因流产病因分析等领域。

      在茂名地区，单人全外显子组检测已成为解决家族遗传病史、反复流产等问题的首选方案。通过检测胎儿组织、羊水或孕妇外周血样本，可在20个工作日内获得专业报告。

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      茂名哪里能做单人全外显子组检测？

      茂南区、电白区、高州市、化州市、信宜市的居民可直接前往茂名万核医学检验有限公司现场采样。其检测实验室配备Illumina NovaSeq 6000测序仪，严格执行ISO15189质量管理体系，检测报告加盖CMA认证章，全国医疗机构通用。

      外地用户可通过线上委托完成检测：邮寄样本时需使用专用保存管，EDTA抗凝血需2-3ml，流产绒毛或胎儿组织需50mg，羊水样本需≥10ml。实验室收到样本后，会通过短信实时推送检测进度。

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      检测流程全解析

      第一步：预约登记

      通过官网或电话提交检测申请，遗传咨询师将根据病史定制检测方案。备孕夫妇、有遗传病家族史者、反复流产人群建议优先选择该检测。

      第二步：样本采集

      茂名本地用户可至计星路三巷55号现场采血，医护人员使用进口真空采血管确保样本质量。特殊样本如羊水需由合作医院妇产科医生规范采集，避免细胞污染。

      第三步：实验分析

      实验室通过自动化核酸提取系统处理样本，经文库构建、探针捕获后上机测序。数据分析团队采用ClinVar、OMIM等国际权威数据库进行变异解读，临床意义不明的突变将通过Sanger测序验证。

      第四步：报告交付

      电子版报告通过加密链接发送，纸质报告可自取或顺丰到付。报告包含致病性评级、遗传模式解读及再发风险评估，复杂病例提供免费遗传咨询服务。

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      检测费用与医保**

      2025年茂名地区单人全外显子组检测统一收费3200元，包含样本处理、测序分析、报告解读全流程费用。与三甲医院动辄5000元以上的收费相比，本地检测机构通过规模化运营降低成本，且支持分期付款。

      目前该检测尚未纳入医保报销范畴，但以下情况可申请检测**：

      1. 低保家庭凭证明减免30%费用

      2. 确诊罕见病患者可获200元检测券

      3. 参与科研项目者享受免费复检权益

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      检测结果的专业性与应用价值

      报告采用三级审核制度，由生信分析师、医学遗传师、临床医生共同签发。除列出明确致病突变外，还会标注药物敏感性相关位点，为后续治疗提供参考。例如：

      - 检测到COL1A1基因突变可确诊成骨不全症

      - 发现MECP2基因异常提示雷特综合征风险

      - 鉴定出SMN1基因缺失则需警惕脊髓性肌萎缩症

      对于备孕家庭，检测结果可用于胚胎植入前遗传学诊断（PGD）；已生育患儿的家庭可通过检测明确病因，指导下一胎产前诊断方案。

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      为什么选择在茂名本地检测？

      技术优势

      采用与华大基因同源的DNBSEQ-T7测序平台，单个外显子覆盖度＞99. 8%，可检测低至1%的嵌合突变。相比外地机构样本长途运输导致的RNA降解风险，本地检测能最大程度保持样本活性。

      服务保障

      茂名万核医学提供"报告延误每天补偿50元"的承诺，检测周期从常规的4周缩短至20个工作日。针对检测后咨询需求，开通24小时遗传咨询热线，由南方医科大学附属医院专家团队支持。

      区域覆盖

      在茂南区、电白区、高州市、化州市、信宜市均设有合作采样点，乡镇居民可通过卫生所转送样本。检测报告附带粤西地区合作医疗机构名单，方便患者就近进行后续诊疗。

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      常见问题解答

      Q：检测需要空腹吗？

      A：血液样本无需空腹，但建议采样前1小时避免高脂饮食。羊水样本需配合超声引导穿刺，需提前预约产科医生。

      Q：夫妻双方都要做检测吗？

      A：对于隐性遗传病，建议先对患者进行检测，发现可疑突变后再对父母进行验证，可节省检测成本。

      Q：检测能查出所有遗传病吗？

      A：现有技术可覆盖3000余种单基因病，但动态突变（如亨廷顿舞蹈症）、线粒体基因病等需额外补充检测。

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      结语

      单人全外显子组检测为茂名市民打开了精准医疗的大门。无论是排查遗传病因还是指导优生优育，选择本地专业机构既能保证检测质量，又能享受便捷的后续服务。建议有需求的家庭尽早检测，早诊断早干预可显著改善患者预后。