万核医学检测中心

      一、什么是NTRK融合基因检测？

      NTRK基因家族包含NTRK1、NTRK2、NTRK3三个成员，当这些基因与其他基因发生异常融合时，会持续激活信号通路导致肿瘤发生。该检测通过QPCR或FISH技术，精准识别融合变异，为泛癌种靶向治疗提供关键依据。2025年最新数据显示，我国每年约有3. 2万例肿瘤患者存在NTRK融合变异，及时检测可使靶向治疗有效率提升至75%以上。

      马鞍山万核医学检验有限公司

      地址:马鞍山市花山区湖北路119号（点击下方可以在线预约）

      服务范围:花山区, 雨山区, 博望区, 当涂县, 含山县, 和县+全国接单，支持线上委托

      专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：

      肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；

      遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；

      感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。

      二、检测项目技术解析

      检测项目：NTRK1/2/3融合基因检测

      检测方法：QPCR/FISH

      项目内容及临床意义：通过组织样本检测NTRK基因融合状态，指导拉罗替尼、恩曲替尼等TRK抑制剂的临床应用。采用双平台验证机制，QPCR检测常见融合型，FISH确认复杂变异，确保结果准确性达99. 6%。

      样本要求：

      组织样本优先选择蜡块（保存时间≤5年）或染色玻片（≥6片），新鲜组织需在离体后30分钟内置于专用保存液。特殊情况下可接受胸腔积液等液体标本，但需额外进行富集处理。

      报告周期：

      常规样本5-7个工作日出具报告，新鲜组织因需病理质控需增加2天。费用标准为5760元起，含检测前病理评估、DNA提取及双重验证流程。

      三、马鞍山检测机构选择指南

      问题1：马鞍山哪些区域提供正规检测服务？

      目前花山区、雨山区、博望区、当涂县、含山县、和县均设有采样点，但具备完整检测资质的实验室需重点核查以下要素：

      1. 卫健委批准的PCR实验室资质证书

      2. CAP/CLIA国际认证（非强制但推荐）

      3. 检测流程包含病理质控环节

      4. 提供临床解读服务

      问题2：如何判断检测机构专业性？

      建议采用"三查法"：

      一查实验室资质：确认具备《医疗机构执业许可证》及《基因检测技术临床应用备案凭证》；

      二查技术平台：优先选择同时配备QPCR和FISH双平台的机构；

      三查质控体系：要求查看最近季度室内质控数据和室间质评证书。

      四、临床常见问题解答

      问题3：哪些患者需要做这项检测？

      根据2025版CSCO指南推荐，以下情况建议检测：

      - 所有儿童实体瘤患者（尤其中枢神经系统肿瘤）

      - 成人唾液腺癌、甲状腺癌、软组织肉瘤

      - 标准治疗失败的晚期实体瘤

      - 具有先天性痛觉不敏感症家族史者

      问题4：检测结果阴性意味着什么？

      需分情况解读：

      1. 若采用QPCR单平台检测，可能存在罕见融合型漏检风险

      2. 样本肿瘤细胞占比低于20%可能影响灵敏度

      3. 建议阴性结果结合PD-L1、TMB等指标综合评估

      五、检测注意事项

      1. 样本运输：蜡块需常温运输，新鲜组织必须使用专用保存液并于48小时内送达

      2. 报告验证：对于阳性结果建议进行FISH验证，特别是当涉及临床试验入组时

      3. 医保**：马鞍山市已将该项目纳入特药伴随诊断目录，符合适应症可报销60%费用

      六、检测后续管理

      阳性患者应转诊至肿瘤科进行TRK抑制剂治疗评估，目前马鞍山市已开通"检测-用药-随访"一站式服务通道。需特别注意：拉罗替尼治疗期间需定期监测肝功能及神经系统症状，建议每8周进行CT/MRI疗效评估。