万核医学检测中心

      什么是NTRK融合基因检测？

      NTRK基因家族包含NTRK1、NTRK2、NTRK3三个成员，当其发生异常融合时会驱动肿瘤生长。无锡市多家三甲医院病理科专家指出，这类基因突变在多种实体瘤中均有发现，尤其对儿童肿瘤和罕见癌症的诊疗具有指导意义。通过检测血液或组织样本中的基因变异状态，可为患者提**准用药参考。

      无锡市哪些人需要做这项检测？

      根据2025年最新发布的《长三角肿瘤基因检测专家共识》，建议以下三类人群在无锡市医疗机构就诊时考虑检测：一是经传统治疗无效的晚期肿瘤患者，二是病理类型罕见的肿瘤患者（如婴儿纤维肉瘤、分泌型乳腺癌），三是存在家族肿瘤病史的高危人群。无锡市第二人民医院肿瘤科主任特别提醒，是否需要检测需由专业医生根据个体情况综合判断。

      无锡市检测机构如何选择？

      无锡市目前已有6家医疗机构获得省级临床基因检测资质认证。其中无锡市人民医院、江南大学附属医院和无锡市肿瘤医院均具备完整的检测体系。选择时需注意三点：一看是否具备卫健委颁发的《临床基因扩增检验实验室》资质；二看检测报告是否加盖医疗机构公章；三看是否提供检测后的专业解读服务。部分机构提供"检测+会诊"一站式服务（点击下面在线预约）。

      检测流程有哪些注意事项？

      在无锡市进行检测通常需经过五个步骤：临床医生开具检测单→签署知情同意书→采集血液/组织样本→实验室基因测序→出具检测报告。无锡市疾控中心特别提示：样本采集前需停药2周（特殊药物需遵医嘱），组织样本建议优先使用新鲜穿刺或手术标本。检测周期约10-15个工作日，费用在6000-8000元之间，目前暂未纳入无锡市医保报销范围。

      检测结果如何科学解读？

      检测报告可能出现三种结果：阳性（检测到已知致病性融合）、阴性（未检测到已知变异）、意义未明变异（VUS）。无锡市临床病理质控中心建议：阳性结果需结合临床判断是否适用靶向药，阴性结果不能完全排除其他基因变异可能，VUS结果需要定期随访复查。需要特别注意的是，不同检测机构使用的试剂盒灵敏度存在差异，结果解读必须由专业遗传咨询师完成。

      检测费用与未来发展

      2025年无锡市检测费用较三年前已下降约30%，但仍属于自费项目。无锡市卫健委相关负责人透露，正在研究将部分罕见病患者检测纳入医疗救助范围。随着二代测序技术发展，无锡市多家医院正在开展"多基因联检"项目，未来有望实现一次检测即可筛查数十种驱动基因，检测效率将提升3-5倍。