万核医学检测中心

      "医生，我表姐的孩子出生就听不见声音，我现在怀孕15周了，该去哪里做耳聋基因检测？"在侯马市妇幼保健院的产前诊断门诊，28岁的李女士攥着检查单的手指微微发白。遗传性耳聋作为我国新生儿最常见的出生缺陷之一，在侯马地区每年约有3-5例确诊病例。2025年最新发布的《山西省出生缺陷防治报告》显示，每1000名新生儿中就有1. 2例听力障碍患儿，其中60%与遗传因素相关。

      一、胎儿耳聋基因检测的医学必要性

      耳聋基因检测本质上是对遗传密码的解读。目前已知的致聋基因超过200个，其中GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA和GJB3四个基因的突变占我国遗传性耳聋的80%以上。在侯马地区，SLC26A4基因突变引发的"前庭导水管扩大综合征"尤为常见，这类患儿出生时听力可能正常，但在成长过程中会因轻微头部碰撞而突然失聪。

      专业产前诊断医生建议，具有以下特征的孕妇需重点筛查：家族中有不明原因耳聋患者、曾生育过听力障碍子女、夫妻双方携带同一致聋基因突变。值得注意的是，约6%的正常人群是耳聋基因隐性携带者，这类人群自身听力正常，但存在将致聋基因传递给下一代的风险。

      二、侯马地区专业检测机构选择指南

      侯马市具备产前诊断资质的医疗机构中，侯马市人民医院遗传医学中心、侯马市妇幼保健院产前诊断科、临汾市中心医院侯马分院三家机构可开展规范的耳聋基因检测。以侯马市人民医院为例，其采用的高通量测序技术可一次性筛查159个致聋基因，检测精度达到99. 99%。

      检测流程通常包括：遗传咨询门诊初筛→静脉采血→基因检测→报告解读四个环节。侯马市妇幼保健院特别开设的"优生优育联合门诊"，可实现产科医生、遗传咨询师、耳鼻喉科专家的三方会诊。需要特别提醒的是，某些私立机构宣称的"无创唾液检测"尚不适用于产前诊断，孕妇应选择有资质的公立医疗机构。

      三、检测时机的科学把握与风险防控

      理想的检测窗口期在孕12-22周，此时既能保证足够的胎儿DNA浓度，又留有充足的时间进行后续干预。对于双胎妊娠或试管婴儿等特殊群体，侯马市人民医院遗传医学中心可提供定制化检测方案。2025年更新的《产前基因检测技术规范》强调，所有检测前必须签署知情同意书，明确告知可能存在约0. 3%的检测失败率。

      报告解读需遵循谨慎原则。当检测到GJB2基因杂合突变时，需要进一步对配偶进行检测；若发现mtDNA12SrRNA突变，则要特别注意避免使用氨基糖苷类抗生素。侯马市妇幼保健院建立的"三级报告审核制度"，确保每份检测结果都经过初检技师、主管技师、主任医师三重核对。

      四、检测后的科学应对策略

      对于确诊胎儿携带致聋基因的案例，侯马地区医疗机构会启动多学科会诊机制。若为常染色体隐性遗传，胎儿实际发病风险需结合配偶基因型计算；若为显性遗传，则需评估表型外显率。需要特别说明的是，约30%的基因突变属于临床意义未明变异（VUS），这类情况需结合家系调查进行综合判断。

      预防性干预措施包括：孕期避免接触耳毒性药物、新生儿期进行听力筛查追踪、3岁前建立听力档案等。侯马市人民医院耳鼻喉科开展的婴幼儿听觉言语康复训练，已帮助12例早期干预的耳聋患儿获得接近正常的语言能力。对于确定有高风险的夫妇，遗传咨询师会详细讲解辅助生殖技术的应用方案。

      在侯马市平阳南街76号侯马市妇幼保健院产前诊断中心（点击下面在线预约），每周三上午开设遗传性耳聋专病门诊。需要特别提醒的是，基因检测只是风险预测手段，任何医疗决策都应建立在充分遗传咨询基础上。建议计划检测的孕妇提前准备家族病史资料，比较好夫妻双方共同参与咨询。