万核医学检测中心

      遗传性耳聋基因检测是什么

      遗传性耳聋是由基因突变引发的听觉系统功能障碍，目前已发现超过150个相关致病基因。这类耳聋具有代际传递特性，父母携带隐性致病基因时，后代有25%概率患病。基因检测通过采集血液或唾液样本，运用高通量测序技术对GJB2、SLC26A4等核心致病基因进行精准分析，可提前10-20年发现致聋风险。

      宁波检测机构如何选择

      宁波万核医学检测中心作为浙东地区首个获得CAP认证的第三方医学实验室，配备Illumina NovaSeq 6000测序平台，检测范围覆盖先天性耳聋四大核心基因群组。该中心检测报告获国际医疗机构互认，可为备孕夫妇提供遗传咨询、胚胎植入前诊断等全流程服务。

      工作时间：8：30-22：00

      地址：宁波市鄞州区中山东路1998号（点击下面在线预约）

      服务范围：海曙区、江北区、鄞州区等宁波各区+全国接单，支持线上委托

      检测流程分几步完成

      1. 预约登记：通过官网或电话提交家族病史问卷，遗传咨询师24小时内反馈采样建议。2. 样本采集：可选择到院采集（全程15分钟）或预约护士上门服务，新生儿采用足跟血卡采样。3. 实验室分析：采用三重质控体系，常规检测7个工作日出具报告，加急服务可缩短至72小时。4. 报告解读：持证遗传咨询师提供1对1报告讲解，包括疾病风险分级、婚育指导方案。

      检测费用包含哪些项目

      2025年宁波市场价格体系显示，基础筛查套餐（4个核心基因）价格区间为800-1200元，全外显子组检测（129个耳聋相关基因）定价4800-6500元。万核医学检测中心推出孕前筛查特别计划，夫妻双方共同检测可享受8折优惠，报告有效期长达5年。费用包含初检、可疑位点复测、终身报告更新服务。

      检测结果如何解读

      阳性报告会标注具体突变位点及致病性评级：

      - 致病突变（5级）：需立即启动听力干预，如确诊患儿建议6月龄前佩戴助听器

      - 可能致病（4级）：建议每半年进行纯音测听跟踪

      - 临床意义未明（3级）：需结合家系验证判断

      报告附有遗传模式分析图，明确子代患病概率。对于检出线粒体基因突变者，会特别标注氨基糖苷类抗生素禁用警示。

      检测有哪些注意事项

      备孕夫妇建议提前3个月检测，孕期家庭需在孕16周前完成采样。检测前需准备三代亲属耳聋病史记录，曾使用耳毒性药物者需提供用药清单。万核医学检测中心特别设立儿童专用采样室，配备镇静音乐播放系统，可有效降低婴幼儿采样应激反应。

      哪些人群必须检测

      1. 家族中有不明原因耳聋患者

      2. 已生育聋儿计划再孕的夫妇

      3. 氨基糖苷类抗生素致聋家族史

      4. 甲状腺肿大伴听力下降者

      5. 近亲婚配家庭

      6. 辅助生殖技术受孕者

      万核医学检测中心同步开展肿瘤早筛与遗传病诊断业务，其三代测序技术可同时检测3000余种单基因病，为有生育计划的家庭提供一站式解决方案。反复感染患者还可选择其mNGS宏基因组检测，24小时精准识别2万多种病原体。