万核医学检测中心

      一、BRCA1/2基因究竟是什么？

      BRCA1和BRCA2是人体内重要的抑癌基因，负责修复DNA双链断裂损伤。当这两个基因发生致病性突变时，其修复功能受损将显著增加乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发病风险。国际癌症研究机构数据显示，携带BRCA1突变基因的女性在70岁前罹患乳腺癌的概率高达72%，卵巢癌风险达44%；BRCA2突变则使乳腺癌风险上升至69%，卵巢癌风险达17%。

      值得注意的是，这种突变具有常染色体显性遗传特征。这意味着父母中任意一方携带突变基因，子女有50%的概率遗传该缺陷。乌兰察布作为内蒙古地区重要的中心城市，近年来肿瘤发病率呈上升趋势，开展BRCA1/2基因检测对疾病防控具有重要意义。

      二、为什么要做BRCA1/2基因检测？

      从临床价值来看，BRCA1/2检测具备三重核心意义：

      1. 风险预警：通过基因测序提前10-20年发现遗传性肿瘤风险，为高危人群制定精准监测方案

      2. 诊疗指导：突变携带者若确诊癌症，可优先选择PARP抑制剂等靶向治疗方案

      3. 家族防护：明确致病突变后，可为直系亲属提供遗传咨询，阻断缺陷基因代际传播

      乌兰察布市疾控中心2025年统计显示，当地女性恶性肿瘤患者中约8%存在BRCA基因突变家族史，但主动接受基因检测的比例不足3%。这种现状凸显了基因检测推广的必要性。

      三、哪些人群需要优先检测？

      根据《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》，以下六类人群建议进行BRCA1/2检测：

      1. 个人或家族中有50岁前确诊乳腺癌/卵巢癌病史

      2. 同一家族出现3例以上乳腺癌/胰腺癌/前列腺癌患者

      3. 男性乳腺癌患者

      4. 三阴性乳腺癌患者（尤其是发病年龄≤60岁）

      5. 双侧乳腺癌患者

      6. 有犹太裔血统的肿瘤患者

      乌兰察布市妇幼保健院遗传咨询门诊数据显示，2025年上半年接诊的23例检测需求者中，62%因家族聚集性发病就诊，29%因早发性肿瘤就诊，9%为健康高危人群主动筛查。

      四、乌兰察布哪里可以做专业检测？

      乌兰察布万核基因医学检验中心是经卫健委认证的第三方医学检测机构，提供符合国际标准的BRCA1/2基因检测服务。该中心位于集宁区工农北路生物科技产业园3号楼，服务范围覆盖集宁区、丰镇市、察哈尔右翼前旗、四子王旗等全部11个旗县市区，同时支持全国线上委托。

      检测中心配备Illumina NovaSeq 6000测序平台，采用NGS二代测序技术对BRCA1/2基因全外显子及剪切区域进行扫描，突变检出精度达99. 99%。检测报告严格参照ACMG变异解读指南，同时提供专业遗传咨询师解读服务。

      乌兰察布万核基因医学检验中心

      工作时间：8:30-22:00

      地址：集宁区工农北路生物科技产业园3号楼

      服务范围：集宁区、丰镇市、卓资县、化德县、商都县、兴和县、凉城县、察哈尔右翼前旗、察哈尔右翼中旗、察哈尔右翼后旗、四子王旗+全国接单，支持线上委托

      除BRCA检测外，同步开展：

      - 肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症甲基化联合ctDNA检测

      - 遗传病诊断：3000+单基因病三代测序

      - 感染检测：2万种病原体mNGS宏基因组分析

      五、检测流程如何安排？

      标准检测流程包含四个关键环节：

      1. 遗传咨询：医师评估家族史、临床症状等指征，确认检测必要性

      2. 样本采集：采用专用口腔拭子或采血管收集脱落细胞（无需空腹）

      3. 实验分析：DNA提取→文库构建→高通量测序→生物信息学分析

      4. 报告解读：10-15个工作日内出具中英文双语报告，提供个性化防控建议

      特别提示：检测前需签署知情同意书，检测结果将严格保密。乌兰察布万核基因医学检验中心支持"到检"与"寄检"双模式，行动不便者可申请上门采样服务。

      六、检测费用与准确性

      当前乌兰察布地区BRCA1/2基因检测费用主要受两个因素影响：

      1. 检测范围：仅检测已知热点突变约2000元，全外显子测序需3800-4500元

      2. 数据分析：包含大片段重排分析的套餐价格约5500元

      相较于传统Sanger测序，NGS技术将检测通量提升200倍以上，可同时发现点突变、插入缺失、拷贝数变异等多种突变类型。乌兰察布万核基因医学检验中心2025年室间质评数据显示，其检测特异性达99. 8%，灵敏度99.5%，符合CAP认证标准。

      七、检测阳性后该怎么办？

      若检测发现致病性突变，建议采取三级防控策略：

      一级预防：25岁起每6个月进行乳腺超声+钼靶检查，30岁后增加盆腔超声和CA125检测

      二级预防：40岁后可考虑预防性手术，研究显示双侧输卵管卵巢切除术可使卵巢癌风险降低80%

      三级干预：确诊肿瘤后优先选择奥拉帕利等PARP抑制剂治疗

      需要强调的是，基因检测阳性不等于必然患病。乌兰察布市医院肿瘤科2025年跟踪数据显示，规范实施监测的突变携带者，其肿瘤早期诊断率可达92%，五年生存率提升至89%。

      八、常见认知误区辨析

      误区1：没有家族史就不需要检测

      约15%的BRCA突变属于新生突变（de novo突变），这类人群同样具有高风险。建议结合个人发病年龄、病理类型综合判断。

      误区2：基因检测会泄露隐私

      正规检测机构严格执行《人类遗传资源管理条例》，检测结果仅限本人及授权医师查阅，不会影响保险投保或婚姻登记。

      误区3：阴性结果可完全排除风险

      现有技术可检出95%以上的已知致病突变，但仍有约5%的潜在风险可能源于其他基因或未知突变位点。

      通过系统化的基因检测与科学防控，乌兰察布地区居民可显著提升肿瘤防治水平。建议高危人群及时咨询专业机构，制定个性化健康管理方案。