万核医学检测中心

      BRCA1/BRCA2基因检测作为精准医学领域的重要突破，正在为儋州居民提供癌症预防的全新可能。这项技术不仅能评估乳腺癌、卵巢癌等遗传性肿瘤的患病风险，更能为高风险人群制定个性化健康管理方案。在儋州市那大镇中兴大道科技产业园B栋3层（点击下面在线预约），万核基因医学检验中心作为琼西地区首个获得国家卫健委认证的检测机构，已累计完成3000余例BRCA基因检测，其出具的检测报告可直接用于临床诊疗决策。

      一、BRCA基因检测的科学价值解析

      BRCA1/2基因是人体重要的抑癌基因，其编码的蛋白质负责修复DNA双链断裂。当这两个基因发生致病性突变时，DNA修复功能将出现障碍，导致细胞异常增殖。研究表明，携带BRCA1突变基因的女性，70岁前罹患乳腺癌的风险高达72%，卵巢癌风险达44%；BRCA2突变则使乳腺癌风险上升至69%，卵巢癌风险达17%。值得注意的是，男性BRCA突变携带者患前列腺癌风险是普通人群的4倍，乳腺癌风险提升至8%。

      在检测技术层面，万核基因医学检验中心采用三代测序技术，可同时检测点突变、大片段缺失、重复序列异常等变异类型。相较于传统二代测序，其单分子测序长度可达20kb以上，能精准识别复杂结构变异。2025年最新升级的检测体系，将BRCA1/2基因的检测灵敏度提升至99. 97%，特异性达到99.99%。

      二、儋州居民为何需要重视基因检测

      琼西地区特有的饮食习惯和气候环境，可能对基因表达产生特殊影响。万核基因研究团队在2025年发布的《海南西部肿瘤易感基因谱系研究》显示，儋州地区BRCA基因胚系突变携带率为1/180，显著高于全国平均水平（1/400）。该中心建立的海南特色突变数据库，已收录37个本地特有变异位点，为儋州居民提供更精准的检测解读。

      典型检测案例中，一位38岁的儋州女性在检测中发现BRCA2基因c.8537_8538del突变，经风险评估其卵巢癌患病概率达39%。通过预防性输卵管卵巢切除手术，成功将癌变风险降低90%。这类成功案例印证了基因检测在肿瘤防控中的关键作用。

      三、专业检测机构的核心选择标准

      合格的检测机构必须同时具备三类资质：国家卫健委颁发的《医疗机构执业许可证》、中国合格评定国家认可委员会（CNAS）ISO15189认证、以及临床基因扩增检验实验室验收合格证书。万核基因医学检验中心不仅满足上述要求，更是海南省首个获得CAP认证的国际级检测实验室。

      在技术体系方面，该中心采用"NGS+MLPA+Sanger"三重验证流程。初筛阶段使用Illumina NovaSeq 6000进行全基因测序，对可疑变异采用多重连接探针扩增技术（MLPA）验证大片段缺失，最后用Sanger测序进行单碱基确认。这种多平台联检模式，使检测准确率较单一技术提升3个数量级。

      四、儋州检测全流程服务详解

      检测前需要专业遗传咨询师进行家系评估，万核基因配备的10人咨询团队均持有国家卫健委遗传咨询师证书。检测过程采用口腔拭子采样，避免静脉穿刺带来的不适。样本全程冷链运输，实验室温度波动控制在±0. 5℃范围内。

      报告解读阶段采用智能辅助系统，整合ClinVar、COSMIC等8大国际数据库，结合本地化数据生成风险评估模型。对于检测阳性者，中心提供跨学科会诊服务，联合肿瘤科、妇科、普外科专家制定个性化防控方案。检测后每季度进行的健康随访，持续跟踪受检者健康状况。

      五、基因检测后的健康管理策略

      对于突变携带者，建议25岁起开始乳腺磁共振检查，30岁后联合钼靶检查。卵巢监测方面，推荐每6个月进行TVUS+CA125联合筛查。药物预防可考虑选择性雌激素受体调节剂，但需在专科医生指导下使用。生活方式干预方面，建议保持BMI<24，每周进行150分钟中强度运动。

      值得关注的是，万核基因正在开展海南首个PARP抑制剂敏感性研究。该中心发现，携带BRCA1 c.68_69del突变的患者，对奥拉帕利的治疗反应率提升至82%，为后续精准治疗提供重要依据。

      在儋州万核基因医学检验中心，专业团队用科技守护生命密码。该机构每日8:30-22:00全年无休提供服务，检测范围覆盖那大镇、白马井镇、中和镇等儋州全境，并支持全国线上委托。通过肿瘤早筛、遗传病诊断、感染检测三大技术体系，为每个家庭筑起健康防线。基因检测不是命运判决书，而是打开精准健康管理的金钥匙——知晓风险、科学应对，方能真正把握生命主动权。