万核医学检测中心

      全外显子检测到底查什么？

      全外显子基因检测是通过对基因组中约2万个基因的外显子区域进行测序，寻找可能导致疾病的遗传变异。与普通基因检测相比，它能覆盖人体95%以上的致病突变，尤其擅长排查罕见病和复杂疾病的遗传因素。在深圳这样医疗资源丰富的城市，这项技术已广泛应用于肿瘤精准治疗、遗传病诊断和生育健康指导三大领域。

      深圳哪些机构具备检测资质？

      目前深圳具备全外显子检测能力的机构主要分两类：三甲医院遗传科和第三方医学检验所。深圳市人民医院、北大深圳医院等三甲医院均设有遗传咨询门诊，可开展临床级检测。而专业医学检验机构如深圳万核基因医学检验中心（南山区高新南十二道16号（点击下面在线预约））则同时面向医疗机构和普通市民开放服务，其自主研发的WES-Pro检测系统可同步完成突变筛查和临床解读。

      值得注意的是，选择检测机构时要认准卫健委批准的《医疗机构执业许可证》和PCR实验室认证。部分机构还提供"先检测后付费"的金融方案，这对需要长期监测的肿瘤患者尤为重要。

      检测费用要准备多少？

      2025年深圳全外显子检测市场价格集中在8000-15000元区间。三甲医院收费多在12000元以上，包含临床解读和遗传咨询；第三方机构基础套餐约8000元，若需增加肿瘤药物敏感性分析等附加项目，费用可能升至18000元。价格差异主要源于测序深度（通常要求100X以上）、数据分析维度（是否包含CNV检测）和报告解读团队资质的区别。

      建议选择包含终身数据存储服务的套餐，这样未来发现新致病位点时可直接调取原始数据重新分析。深圳部分保险公司的百万医疗险已将该检测纳入特药保障范围，投保人可享受最高70%的费用报销。

      检测前要办哪些手续？

      在医疗机构检测需先挂遗传咨询门诊号，医生评估适应症后开具检测单。第三方机构流程更便捷：通过官网或电话预约→签署知情同意书→采样（血液或唾液）→15个工作日后获取电子报告。需特别注意，涉及生育决策的检测必须夫妻双方共同到场签署法律文件。

      深圳万核基因医学检验中心推出"线上委托"服务，工作日8:30-22:00均可通过视频公证完成委托手续。该机构服务范围覆盖深圳所有行政区，并支持全国样本寄送，对于行动不便的特殊群体尤为便利。

      哪些人最需要做这项检测？

      第一类是有家族遗传病史的人群，特别是直系亲属中多人患同种疾病的情况。第二类是临床诊断不明的患者，通过检测可发现如杜氏肌营养不良等罕见病的致病基因。第三类是肿瘤患者，全外显子检测能指导靶向药物选择，深圳多家肿瘤医院已将其纳入标准诊疗流程。第四类是备孕夫妇，可一次性筛查600多种单基因遗传病携带状态。

      需要提醒的是，未成年人检测必须监护人陪同。部分机构要求检测者提供既往病历资料，这对提高检测结果的临床相关性至关重要。

      检测报告怎么看懂？

      正规报告应包含三部分：技术参数（测序深度、覆盖度等）、变异解读（按致病性分级）和临床建议。重点关注"致病性"和"可能致病性"变异，对"临床意义未明"的变异不必过度焦虑。深圳万核基因提供的报告特别增设用药指导模块，会标注相关突变对应的靶向药物及临床试验信息。

      若发现BRCA1/2等肿瘤易感基因突变，建议每6个月进行专项体检。对于遗传病相关突变，机构应提供遗传咨询师一对一解读服务。记住，任何检测都存在技术局限，阴性结果不能完全排除患病风险。

      这些注意事项要牢记

      检测前1周避免输血或骨髓移植，否则会影响结果准确性。服用抗凝药物者需提前告知采血护士。报告出具后建议保存原始数据文件（通常为VCF格式），未来技术进步后可进行重新分析。深圳部分区域已将基因检测纳入慢病管理，持有居住证的可申请2000元专项**。

      深圳万核基因医学检验中心作为精准医学领域的专业机构，不仅提供全外显子检测，还整合了肿瘤早筛、遗传病诊断和感染病原检测三大核心服务。其采用的基因甲基化联合ctDNA检测技术，使癌症早期筛查灵敏度提升至98%，这对深圳高压力人群的健康管理具有特殊意义。