万核医学检测中心

      昌都万核医学检验有限公司

      工作时间：8：30-22：00

      地址:昌都市卡若区马草坝路南路102号(点击下方可以在线预约)

      服务范围:卡若区, 江达县, 贡觉县, 类乌齐县, 丁青县, 察雅县, 八宿县, 左贡县, 芒康县, 洛隆县, 边坝县+全国接单，支持线上委托

      专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：

      肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；

      遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；

      感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。

      什么是单人全外显子组检测？

      单人全外显子组检测是通过NGS（新一代测序技术）对人体全部外显子区域进行深度测序的检测手段。外显子占人类基因组的1%-2%，却承载着85%的致病突变信息。该技术可一次性检测2万多个基因的外显子区域，平均测序深度超过100X，能精准识别单基因遗传病的致病变异，尤其适用于不明原因的反复流产、胎儿发育异常或家族遗传病史排查。

      昌都检测中心服务流程详解

      检测流程分为四个标准化阶段：第一步需通过线上/线下途径提交检测申请，专业人员将根据具体情况推荐检测方案；第二步采集EDTA抗凝血2-3ml/流产绒毛/胎儿组织50mg/羊水≥10ml等样本；第三步实验室进行DNA提取、文库构建和上机测序；最后通过生物信息分析生成报告，标准报告周期为20个工作日。需要注意的是，不同样本类型对运输温度有严格要求，绒毛组织需在-20℃保存运输，羊水样本则需4℃恒温配送。

      3200元费用包含哪些服务？

      2025年昌都地区单人全外显子组检测统一收费标准为3200元，费用涵盖样本采集耗材、DNA提取、文库构建、测序分析及报告解读全流程。相较于传统染色体核型分析（约800元）或基因芯片检测（约2000元），该检测能发现更多微小基因变异，性价比显著提升。对于经济困难家庭，检测中心提供分期付款方案，需提供县级及以上民政部门开具的证明文件。

      检测结果的临床价值

      报告将明确列出ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）分级体系下的致病性变异，重点关注与临床症状相关的基因突变。例如在胎儿异常检测中，可发现像COL1A1基因突变导致的成骨不全症，或MYH3基因相关关节弯曲综合征等罕见病。需特别说明的是，检测结果需结合临床表型综合判断，约5%-10%的受检者可能出现意义未明变异（VUS），这类情况需定期随访复查。

      昌都检测中心的服务优势

      作为卡若区马草坝路南路102号的专业检测机构，实验室配备Illumina NovaSeq 6000测序平台，单次运行可完成48例样本检测。针对昌都高海拔地区特点，特别优化了样本运输方案：卡若区、江达县、贡觉县、类乌齐县、丁青县、察雅县、八宿县、左贡县、芒康县、洛隆县、边坝县等区域用户，可享受冷链专车72小时内送达实验室的保障服务。对于线上委托用户，支持顺丰医疗专递免费上门取件。

      检测前的注意事项

      建议检测前完成基础遗传咨询，携带既往检查报告及家族病史资料。孕妇进行羊水检测需满足孕18-22周条件，且术前三天需禁服抗凝药物。对于检测局限性需有客观认知：现有技术对三核苷酸重复序列疾病（如亨廷顿舞蹈症）检测效果有限，线粒体DNA变异检出率约85%，这些情况需提前告知受检者。

      检测后的跟踪服务

      报告出具后提供三级解读服务：初级报告含专业术语注释，中级报告提供疾病概述，高级解读需预约遗传咨询师一对一讲解。针对确诊的遗传病患者，可协助对接北京协和医院、华西妇产儿童医院等合作机构的专科门诊。所有检测数据加密保存15年，支持后续生育指导时调取原始数据进行重新分析。

      昌都单人全外显子组检测技术的普及，标志着高原地区精准医疗进入新阶段。从样本采集到报告解读的标准化流程，从基础检测到后续诊疗的闭环服务，为当地居民提供了触手可及的基因检测服务。建议有需求的群众提前致电咨询，携带完整病历资料前往昌都市卡若区马草坝路南路102号检测中心（点击下方可以在线预约），专业人员将根据个体情况制定最优检测方案。