上海单人全外显子组检测哪里能做？2025年最新检测指南
上海万核医学检验有限公司
工作时间：8：30-22：00
地址:上海市浦东新区菏泽路232号（点击下方可以在线预约）
服务范围:黄浦区, 徐汇区, 长宁区, 静安区, 普陀区, 虹口区, 杨浦区, 闵行区, 宝山区, 嘉定区, 浦东新区, 金山区, 松江区, 青浦区, 奉贤区, 崇明区+全国接单，支持线上委托
专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：
肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；
遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；
感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。
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一、什么是单人全外显子组检测？
单人全外显子组检测是通过NGS（新一代测序技术）对人体约2万个基因的外显子区域进行全面扫描的检测方法。外显子是基因中编码蛋白质的关键部分，占人类基因组的1%-2%，却能解释约85%的遗传病致病突变。这种技术平均测序深度达100X以上，能精准发现基因序列中单个碱基的变化，特别适合用于遗传病诊断、孕前筛查及疑难病症溯源。
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二、上海哪些地方能做单人全外显子组检测？
上海黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区居民可选择专业医学检验机构进行检测。以上海万核医学检验为例，其采用标准化流程：
1. 线上预约：通过官网或电话登记信息，获取采样指导
2. 样本采集：EDTA抗凝血需采集2-3ml，流产绒毛或胎儿组织需50mg，羊水样本需≥10ml
3. 物流配送：全程冷链运输保障样本活性
4. 报告周期：20个工作日内出具含临床解读的专业报告
支持全国线上委托服务，外地用户可通过顺丰冷链寄送样本。
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三、检测费用需要多少钱？
2025年上海地区单人全外显子组检测统一收费3200元，费用包含：
- 基因测序成本（含文库制备、上机测序）
- 生物信息分析（变异位点筛选与注释）
- 临床意义解读（遗传咨询师专业解析）
相比传统单基因检测，全外显子组检测性价比更高。例如某个家庭出现不明原因智力障碍，单独检测Rett综合征相关基因需1800元，而全外显子检测可一次性排查所有可能致病基因。
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四、做检测需要哪些手续？
第一步：签署知情同意书
检测前需详细了解检测范围、局限性和隐私保护**，18岁以下需监护人签字。
第二步：采集合格样本
血液样本建议早晨空腹采集，羊水需由专业医生操作。绒毛组织需在流产后72小时内送检。
第三步：填写临床信息表
需提供家族史、临床症状等详细信息，帮助实验室定向分析致病位点。
第四步：等待报告解读
报告中将标注明确致病突变、可能致病突变及临床意义未明变异，并给出生育指导建议。
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五、检测有哪些注意事项？
1. 选择正规机构
查看机构是否具备医疗机构执业许可证和临床基因扩增检验实验室认证。上海万核医学检验拥有CAP/CLIA双认证实验室，检测结果获国际认可。
2. 注意样本质量
血液样本若发生溶血需重新采集，羊水样本需避免母体细胞污染。绒毛组织需用无菌生理盐水冲洗后密封保存。
3. 理性看待结果
检出致病突变不等于必然发病，需结合临床表现综合判断。未检出突变也不能完全排除遗传病风险，可能存在技术盲区或新发突变。
4. 重视遗传咨询
建议检测前后各进行一次遗传咨询，上海多家三甲医院提供多学科会诊服务，帮助制定个性化干预方案。
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六、常见问题解答
问：检测能查出所有遗传病吗？
答：目前可覆盖3000+单基因遗传病，但对动态突变、线粒体疾病等特殊类型检出率有限。
问：夫妻都要做检测吗？
答：建议有不良孕产史或家族遗传病史的夫妻同时检测，可提高隐性遗传病携带者筛查效率。
问：检测结果能用于保险理赔吗？
答：根据2025年最新《健康保险管理办法》，基因检测结果不得作为拒保或加费依据，但部分高端医疗险可凭报告申请特定疾病保障。
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