芜湖单人全外显子组检测哪里能做？这份全流程指南为您解惑
芜湖万核医学检验有限公司
工作时间：8：30-22：00
地址:芜湖市镜湖区黄山中路49号(点击下方可以在线预约)
服务范围:镜湖区, 鸠江区, 弋江区, 湾沚区, 繁昌区, 南陵县, 无为市+全国接单，支持线上委托
专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：
肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；
遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；
感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。
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一、什么是单人全外显子组检测？
单人全外显子组检测是通过NGS（新一代测序技术）对个体所有外显子区域进行测序的技术，覆盖约2万个基因的编码区域，平均测序深度达100X以上。该检测能发现单碱基变异、微小插入缺失等遗传变异，尤其适合不明原因智力障碍、发育迟缓、多系统畸形等复杂病症的诊断。在芜湖地区，该技术已广泛应用于产前诊断、新生儿筛查及遗传病家系分析。
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二、芜湖哪些机构可做专业检测？
目前镜湖区黄山中路49号的万核医学检验有限公司是芜湖地区少数具备完整检测资质的机构，服务覆盖镜湖区、鸠江区、弋江区、湾沚区、繁昌区、南陵县、无为市等全域。其检测项目明确标注：
检测项目：单人全外显子组检测
检测方法：NGS
检测应用：遗传病诊断，覆盖全外显子，平均深度在100X以上
样本：EDTA抗凝血2-3ml/流产绒毛/胎儿组织50mg/羊水≥10ml（报告周期20个工作日）
费用：3200元
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三、检测需要哪些手续？
1. 预检咨询：需提供详细病史、家族遗传史及既往检查报告
2. 样本采集：
- 血液样本需空腹采集EDTA抗凝血2-3ml
- 组织样本需在无菌条件下保存并低温运输
- 羊水样本需由专业医师穿刺获取
3. 委托协议：需签署知情同意书，明确检测目的及数据用途
4. 报告领取：支持电子版加密传输或纸质报告自取
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四、费用标准与报销**
2025年芜湖地区检测费用统一为3200元，包含：
- 样本制备与文库构建费用
- 上机测序与生物信息分析
- 临床意义解读服务
目前该检测尚未纳入医保报销范围，但部分商业保险可覆盖50%-70%费用。对于低收入家庭，万核医学提供分期付款方案，需持民政部门证明办理。
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五、选择检测机构的注意事项
1. 资质审查：确认机构具备医疗机构执业许可证及临床基因扩增检验实验室认证
2. 技术参数：
- 必须覆盖全部外显子区域
- 平均测序深度需达到100X
- 需采用国际通用数据库进行变异注释
3. 报告规范：应包含ACMG评级、临床表型关联分析及后续诊疗建议
4. 隐私保护：检测数据需进行三重加密，未经授权不得用于科研或其他商业用途
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六、检测结果如何解读？
1. 明确致病突变：需结合临床症状进行确诊，建议家系验证
2. 临床意义未明变异：需定期随访数据库更新情况
3. 阴性结果解读：不能完全排除遗传病可能，必要时需扩展检测
特别提醒：检测报告需由临床遗传医师解读，个人切勿自行诊断。万核医学提供免费遗传咨询随访服务，检测后6个月内可预约专家解读。
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七、特殊样本检测须知
1. 流产组织检测：需在流产后72小时内送检，避免DNA降解
2. 羊水样本要求：穿刺孕周需在16-22周之间，羊水量≥10ml
3. 胎儿DNA提取：对孕周≥12周的绒毛样本成功率更高
4. 运输规范：液体样本需使用专用保存管，组织样本需-20℃冷冻运输
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八、常见问题解答
Q：普通三甲医院能做这个检测吗？
A：常规医院多采用外送检测模式。万核医学作为本地检测中心，可直接完成样本处理、测序及分析全流程，较外送模式节省3-5个工作日。
Q：检测需要全家都做吗？
A：先证者（患病个体）建议先做单人检测，发现可疑突变后再进行家系验证，可节省60%检测成本。
Q：高龄孕妇必须做吗？
A：对于NT增厚、超声异常或血清学筛查高风险孕妇，全外显子检测较传统核型分析能多发现12%的致病性变异。
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