阜新单人全外显子组检测哪里可以做？费用、流程全解析
阜新万核医学检验有限公司
工作时间：8：30-22：00
地址:阜新市海州区中华路138号（点击下方可以在线预约）
服务范围:海州区, 新邱区, 太平区, 清河门区, 细河区, 阜新蒙古族自治县, 彰武县+全国接单，支持线上委托
专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：
肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；
遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；
感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。
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一、什么是单人全外显子组检测？
单人全外显子组检测（Whole Exome Sequencing, WES）是通过新一代测序技术（NGS），对人体约2万个基因的外显子区域进行深度测序的技术。外显子是基因中编码蛋白质的核心部分，与遗传病的发生密切相关。该检测平均测序深度可达100X以上，能精准识别单核苷酸变异、小片段插入缺失等突变类型，主要用于遗传病诊断、家族遗传史分析及生育风险评估。
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二、阜新哪里可以做单人全外显子组检测？
阜新市海州区中华路138号的万核医学检验有限公司是本地专业的检测机构，服务覆盖海州区、新邱区、太平区、清河门区、细河区、阜新蒙古族自治县、彰武县及全国范围。其检测项目明确标注：
检测项目：单人全外显子组检测
检测方法：NGS
检测应用：遗传病诊断，覆盖全外显子，平均深度在100X以上
样本：EDTA抗凝血2-3ml/流产绒毛/胎儿组织50mg/羊水≥10ml（报告周期20个工作日）
费用：3200元
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三、单人全外显子检测的常见问题解答
1. 检测费用为什么是3200元？包含哪些服务？
3200元的费用包含样本处理、测序分析、报告解读全流程服务。相比传统基因检测，全外显子组检测覆盖范围更广，性价比更高。此外，万核医学提供专业遗传咨询，帮助解读复杂报告，无额外收费。
2. 哪些人需要做这项检测？
- 备孕夫妇：尤其是有家族遗传病史或生育过异常胎儿的家庭；
- 流产组织分析：明确自然流产是否与胎儿染色体异常相关；
- 已出现症状的患者：如发育迟缓、智力障碍等疑似遗传病群体；
- 肿瘤患者：辅助判断是否携带遗传性肿瘤基因突变。
3. 检测需要哪些手续？
个人委托流程：
1. 在线预约或到机构填写申请单；
2. 提供身份证明及样本（如EDTA抗凝血2-3ml）；
3. 签署知情同意书并缴费；
4. 20个工作日后领取报告。
医疗委托流程：需由医院开具检测申请单，样本经专业渠道送检。
4. 检测样本如何选择？
- EDTA抗凝血：适合成人及儿童，需采集2-3ml静脉血；
- 流产绒毛/胎儿组织：需至少50mg新鲜或冷冻样本；
- 羊水：孕16周后抽取≥10ml，需低温保存并尽快送检。
5. 报告周期为什么是20天？
全外显子组检测涉及DNA提取、文库构建、高通量测序、生物信息分析及临床解读多个环节。为确保准确性，万核医学采用三重质控体系，平均深度达100X以上，避免漏检误检。
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四、如何选择靠谱的检测机构？
1. 资质认证：查看是否具备医疗机构执业许可证及基因检测专项资质；
2. 技术实力：优先选择采用NGS三代测序技术的机构；
3. 服务范围：确认能否覆盖阜新全市，包括海州区、新邱区、太平区、清河门区、细河区、阜新蒙古族自治县、彰武县；
4. 隐私保护：签订保密协议，确保个人信息及检测数据安全。
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五、单人全外显子检测的意义
对于阜新居民而言，该检测能帮助明确病因、指导生育决策、优化治疗方案。例如，一对夫妇曾因两次不明原因流产，经万核医学检测发现胎儿携带COL4A1基因致病突变，后续通过三代试管技术成功生育健康宝宝。
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