许昌单人全外显子组检测哪里可以做？费用流程全解析
许昌万核医学检验有限公司
工作时间：8：30-22：00
地址:许昌市魏都区新东街301号(点击下方可以在线预约)
服务范围:魏都区, 建安区, 鄢陵县, 襄城县, 许昌县, 禹州市, 长葛市+全国接单，支持线上委托
专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：
肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；
遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；
感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。
---
一、什么是单人全外显子组检测？
单人全外显子组检测是通过NGS（二代测序）技术对人体全部外显子区域进行测序的分析方法。外显子约占人类基因组的1%，却包含了85%的致病突变位点。该检测平均测序深度达到100X以上，可精准识别单基因遗传病相关的微小变异，包括点突变、小片段插入缺失等。对于有家族遗传病史、生育过异常胎儿或存在不明原因发育迟缓的家庭，这项技术能帮助定位致病基因。
---
二、许昌哪里可以做单人全外显子组检测？
许昌市魏都区新东街301号的万核医学检验有限公司是本地专业检测机构，服务覆盖魏都区、建安区、鄢陵县、襄城县、许昌县、禹州市、长葛市等区域，同时支持全国线上委托。实验室配备Illumina NovaSeq 6000测序平台，严格执行ISO15189质量体系，检测报告周期稳定控制在20个工作日内。
---
三、检测费用和手续详解
费用标准
单人全外显子组检测统一收费3200元，包含样本采集、基因测序、生物信息分析和临床解读全流程。相比传统基因分型检测，该价格具有高性价比——单次检测即可筛查3000余种单基因遗传病。
样本要求
接受EDTA抗凝血2-3ml、流产绒毛、胎儿组织50mg或羊水≥10ml。特殊样本需提前联系实验室确认保存条件，羊水样本需额外支付200元特殊样本处理费。
办理流程
1. 线上预约：通过官网填写《遗传检测申请表》并上传病例资料
2. 样本寄送：使用专用冷链运输箱寄送样本（机构提供包装指导）
3. 报告获取：电子版报告20个工作日内发送至预留邮箱，纸质报告可到付邮寄
---
四、检测前必知的5大注意事项
1. 临床指征确认
建议在遗传咨询师指导下申请检测。若孕妇需进行产前诊断，需提供超声异常报告或血清学筛查高风险证明。
2. 样本采集规范
EDTA抗凝血需在采血后72小时内送达实验室，流产组织需用生理盐水冲洗后置于无菌冻存管。采样不当可能导致DNA降解，影响检测准确性。
3. 检测局限性说明
全外显子组检测不能覆盖非编码区变异，对于动态突变（如脆性X综合征）和染色体平衡易位需结合其他检测方法。
4. 报告解读要点
检测结果分为致病、疑似致病、临床意义未明和良性四个等级。建议携带报告至遗传门诊进行专业解读，避免自行误判。
5. 隐私保护机制
检测机构需签署《基因信息保密协议》，样本检测完成后30天内销毁生物材料，原始数据存储采用军用级加密技术。
---
五、为什么选择专业检测机构？
资质认证差异
正规实验室需具备临床基因扩增检验实验室资质（PCR实验室认证），而普通科研机构出具的检测报告不能作为临床诊断依据。
数据解读能力
万核医学配备6名持有临床遗传医师资质的专家团队，采用ACMG（美国医学遗传学会）最新分级标准，确保变异分类的准确性。
质量控制体系
从样本接收到报告签发共设置23个质控节点，每批次检测均加入标准品对照，测序数据合格标准为Q30≥85%（行业普遍要求Q30≥80%）。
---
六、常见问题解答
Q1：检测结果正常是否代表胎儿绝对健康？
A：全外显子组检测主要针对单基因遗传病，不能排除染色体异常、多基因疾病或环境因素导致的出生缺陷，需结合超声等检查综合判断。
Q2：夫妻双方都健康还需要做检测吗？
A：约80%的隐性遗传病患儿父母表型正常。若夫妻有血缘关系或家族中有不明原因流产史，建议进行携带者筛查。
Q3：检测发现意义未明的变异怎么办？
A：实验室会持续跟踪国际数据库更新，每半年自动重新注释变异位点，重要新发现将主动通知受检者。
---
