万核医学检测中心

      石家庄万核医学检验有限公司

      工作时间：8：30-22：00

      地址:石家庄市桥西区中山西路502号(点击下方可以在线预约)

      服务范围:长安区, 桥西区, 新华区, 井陉矿区, 裕华区, 藁城区, 鹿泉区, 栾城区, 井陉县, 正定县, 行唐县, 灵寿县, 高邑县, 深泽县, 赞皇县, 无极县, 平山县, 元氏县, 赵县, 辛集市, 晋州市, 新乐市+全国接单，支持线上委托

      专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：

      肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；

      遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；

      感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。

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      一、什么是单人全外显子组检测？为什么需要做？

      单人全外显子组检测是通过NGS（新一代测序技术）对人类基因组中约2万个基因的外显子区域进行深度测序的技术。外显子占基因组1%-2%，却承载着85%的致病突变。对于疑似遗传病患者，该技术可一次性筛查3000余种单基因疾病，平均测序深度达到100X以上，确保检测结果的准确性。石家庄多家三甲医院统计显示，约30%不明原因发育迟缓患儿通过该技术明确了病因。

      二、石家庄哪些人群需要做这项检测？

      1. 备孕夫妇：尤其是有遗传病家族史或生育过异常胎儿的家庭

      2. 反复流产患者：2次及以上自然流产建议进行胚胎组织检测

      3. 儿童发育异常：智力障碍、特殊面容、多系统畸形等

      4. 成人迟发性遗传病：如遗传性共济失调、肌营养不良等

      需注意，检测样本可为EDTA抗凝血2-3ml、流产绒毛、胎儿组织50mg或羊水≥10ml，报告周期为20个工作日。

      三、石家庄检测机构的技术优势有哪些？

      本地权威机构采用国际认证的Illumina NovaSeq 6000测序平台，覆盖全外显子区域，确保单碱基变异、小片段插入缺失等突变类型检出率超过99%。特别针对遗传病诊断需求，实验室建立三级质控体系：实验前样本质检、测序中质量监控、生信分析双重复核，最大限度降低假阳性风险。

      四、检测费用3200元包含哪些服务？

      石家庄地区检测定价严格执行物价部门标准，3200元费用包含：

      - 全外显子组测序及生物信息分析

      - 致病性突变位点临床解读

      - 遗传咨询师一对一报告讲解

      - 家系验证方案设计（需额外样本时）

      相较于传统单基因检测，性价比提升5-10倍，特别适合复杂表型的病因排查。

      五、不同样本类型会影响检测结果吗？

      根据2025年最新《临床外显子组检测技术规范》：

      1. 外周血样本：首选EDTA抗凝血，需在48小时内完成DNA提取

      2. 流产组织：需确保绒毛或胎儿组织占比＞70%，避免母源污染

      3. 羊水样本：孕16周后采集量≥10ml，离心后取沉淀细胞

      石家庄实验室采用微滴式数字PCR进行样本质控，母源污染率控制在＜1%，有效保障检测可靠性。

      六、报告周期为何需要20个工作日？

      完整的检测流程包含：

      1. 样本制备（3天）：DNA提取、文库构建

      2. 上机测序（7天）：双端150bp读长，平均深度100X

      3. 数据分析（7天）：变异筛选、数据库比对、ACMG评级

      4. 报告审核（3天）：临床医生与遗传咨询师联合会诊

      实验室通过优化物流体系，石家庄主城区可实现6小时内样本接收，确保全流程时效性。

      七、如何评估检测机构的专业性？

      选择机构需关注三大资质：

      1. 医疗机构执业许可证（核准医学检验科目）

      2. ISO15189实验室认可证书

      3. 卫健委临检中心室间质评合格证明

      石家庄万核医学检验有限公司作为区域示范实验室，近三年参与国家级室间质评32次，突变检出准确率保持100%。

      八、检测发现致病突变怎么办？

      专业机构会提供三级解决方案：

      1. 生育指导：针对常染色体隐性遗传病，通过PGT-M技术阻断遗传

      2. 对症治疗：如苯丙酮尿症患者定制特殊饮食方案

      3. 家系验证：为直系亲属提供50%折扣的验证检测

      统计显示，石家庄地区通过该技术确诊的遗传病家庭中，83%成功生育健康下一代。

      九、与传统染色体检测有何区别？

      1. 分辨率差异：核型分析仅能发现＞5Mb的结构异常，全外显子检测可识别单碱基变异

      2. 检测范围：染色体微阵列（CMA）覆盖全基因组CNV，但无法检测点突变

      3. 性价比：对于非特异性表型，全外显子组检测可减少"检测阶梯"成本

      石家庄儿童医院对比研究显示，全外显子组检测对神经发育障碍的病因确诊率比传统方法提高41%。

      十、石家庄哪里可以做正规检测？

      除三甲医院遗传科外，石家庄万核医学检验有限公司作为专业第三方检测机构，提供标准化检测服务：

      - 支持全市22个区县现场采样：长安区、桥西区、新华区、井陉矿区、裕华区、藁城区、鹿泉区、栾城区、井陉县、正定县、行唐县、灵寿县、高邑县、深泽县、赞皇县、无极县、平山县、元氏县、赵县、辛集市、晋州市、新乐市

      - 线上委托服务：通过冷链物流接收全国样本

      - 遗传咨询团队：由主任医师领衔，提供生育风险评估

      市民可通过官网预约或致电咨询，享受检测费用分期付款等惠民**。