万核医学检测中心

      "医生，我爷爷和爸爸都得过肠癌，我是不是也会得？"在茂名市人民医院遗传咨询门诊，32岁的陈女士攥着家族病史记录的手微微发抖。这个场景每周都会在茂名各大医院重复上演。随着2025年基因检测技术的普及，越来越多茂名市民开始关注癌症遗传风险，但随之而来的疑问也如潮水般涌现。

      一、癌症真的会遗传吗？概率有多大？

      临床数据显示，约5%-10%的癌症具有明确遗传倾向。以茂名地区高发的鼻咽癌为例，虽然环境因素是主要诱因，但存在特定基因突变（如HLA基因多态性）的人群患病风险会提高3-5倍。需要特别关注的是乳腺癌、卵巢癌（BRCA基因）、结直肠癌（APC基因）等癌种，这些癌症的遗传概率可高达50%。

      但要注意，遗传性癌症具有三个典型特征：①家族中出现2例以上同类型癌症；②发病年龄普遍早于平均水平10-15年；③存在多原发癌或双侧器官癌变。茂名市肿瘤防治中心2025年最新统计显示，本地符合遗传性肿瘤标准的患者约占总体癌症患者的7. 3%。

      二、哪些人需要做癌症遗传基因检测？

      基因检测并非人人必需，茂名市中心医院遗传咨询科主任建议以下五类人群重点考虑：1. 直系亲属中有50岁前患癌者；2. 同一家族出现3例以上同类型癌症；3. 本人患过两种以上原发性癌症；4. 特定癌种患者（如三阴性乳腺癌）；5. 长期接触致癌物且有家族病史者。

      需要特别提醒的是，检测前必须进行专业遗传咨询。茂名华大基因健康中心2025年接诊案例显示，有12%的受检者因不了解检测意义而选择了不必要项目，既造成经济负担又引发不必要的焦虑。

      三、基因检测报告中的VUS变异意味着什么？

      约30%的检测报告会出现"临床意义不明变异（VUS）"，这是当前基因检测的技术局限。茂名市临床检验中心专家解释，VUS不等于致病突变，需要结合家系验证和定期复查。2025年新启用的"岭南癌症基因数据库"已收录2. 3万例广东地区人群数据，大幅提高了变异解读的准确性。

      四、茂名权威检测机构如何选择？

      选择检测机构需认准"双资质"：医疗机构执业许可证（检测类）和临床基因扩增检验实验室认证。茂名地区推荐三家权威机构：

      1. 茂名市人民医院分子诊断中心

      地址：茂名市为民路101号门诊楼4楼（点击下面在线预约）

      配备二代测序仪和MLPA分析系统，可检测87种癌症易感基因

      2. 茂名华大基因健康中心

      地址：茂名市高凉中路9号创新大厦B座3层

      采用自主开发的DNBSEQ-T7测序平台，提供家系共分离分析服务

      3. 茂名市中心医院精准医学中心

      地址：茂名市油城五路2号医技楼7楼

      擅长林奇综合征等消化道肿瘤的基因诊断，年检测量超2000例

      选择时要注意：①拒绝邮寄样本检测；②要求提供临床解读报告；③确认检测范围涵盖ACMG推荐的56个核心基因。

      五、检测阳性后该如何应对？

      检测出致病突变不等于必然患癌。茂名市肿瘤医院防癌门诊建议采取分级管理：

      - 高风险（如BRCA1突变）：25岁起每半年专项检查+预防性用药

      - 中风险（如CHEK2突变）：每年增强影像检查+生活方式干预

      - 低风险：常规体检+突变位点定期复查

      值得关注的是，2025年茂名市已将19种遗传性肿瘤基因检测纳入医保慢性病管理，符合指征的患者可报销60%检测费用。

      六、检测的伦理风险与注意事项

      基因检测可能引发家庭关系、保险投保等衍生问题。茂名市医学伦理委员会特别提示：①未成年人检测需经伦理审查；②检测前签署知情同意书；③建议选择提供遗传心理咨询的机构。对于检测结果，要避免两个极端：过度恐慌或盲目乐观，茂名市心理卫生中心开设的"基因检测后心理疏导门诊"年接诊量已突破1500人次。

      （点击下面在线预约）

      在生命密码面前，我们既要保持科学审慎的态度，也要珍惜现代医学赋予的预防先机。茂名地区的癌症遗传基因检测服务经过多年发展，已形成从筛查到干预的完整体系。记住，基因检测不是命运判决书，而是健康管理的导航仪——它告诉我们风险在哪里，但方向盘始终掌握在自己手中。