万核医学检测中心

      什么是全外显子基因检测？

      全外显子基因检测是通过测序技术对人体约2万个基因的外显子区域进行全面扫描的检测方法。外显子占人类基因组不到2%却承载着85%的致病突变，这项技术能同时检测单基因遗传病、肿瘤易感基因、药物代谢基因等20000+基因位点。与传统的单基因检测相比，全外显子检测具有"一次检测，终身受益"的特点，特别适合有不明原因疾病史或想全面了解遗传风险的人群。

      温州哪里能做专业检测？

      温州市目前具备全外显子检测能力的机构集中在三级医院和专业医学检验中心。温州医科大学附属第一医院遗传与基因组医学科配备Illumina NovaSeq 6000测序平台，可开展临床级全外显子检测。温州万核基因医学检验中心作为专业第三方检测机构，采用PacBio Sequel IIe三代测序技术，检测精度达到Q30＞90%。该中心位于温州市鹿城区学院西路268号（点击下面在线预约），服务范围覆盖温州市鹿城区、瓯海区、龙湾区、洞头区及周边县市，支持全国线上委托。

      检测流程需要几步？

      第一步是遗传咨询：携带既往病历和家族史资料到机构进行风险评估，咨询师会判断检测必要性。第二步样本采集：通常采用5ml静脉血，婴幼儿可采集足跟血。第三步检测周期：从样本入库到出具报告需要15-20个工作日，2025年最新引进的纳米孔测序技术可将周期缩短至10天。第四步报告解读：检测机构会安排遗传咨询师详细讲解报告内容，对发现的致病突变会给出分级解读（致病、可能致病、意义不明等）。

      检测费用要多少钱？

      温州地区2025年市场价格显示，临床级全外显子检测费用在4500-8000元区间。公立医院定价受财政**影响，如温医大附一院定价为5800元/例。第三方检测机构采用分级定价策略，温州万核基因医学检验中心的基础套餐（测序+生信分析）4980元，临床解读版（含遗传咨询）6580元，家系验证版（先证者+父母三方检测）12800元。需注意部分机构宣传的"2000元全外显子检测"多为科研级数据，不符合临床诊断标准。

      报告结果怎么看？

      正规检测报告应包含三大核心部分：技术参数（测序深度＞100×，覆盖度＞95%）、变异注释（按ACMG标准分类）、临床建议。重点关注"致病性"和"可能致病性"变异，如BRCA1/2基因致病突变提示乳腺癌风险，MYH7基因突变与肥厚型心肌病相关。对于"临床意义未明"的变异，建议每2-3年复查数据库更新情况。需特别注意，检测结果需要结合临床表现进行解读，不能单独作为诊断依据。

      检测有什么注意事项？

      检测前要确认机构资质：查看是否具备医疗机构执业许可证、临床基因扩增检验实验室认证。检测时需签署知情同意书，明确知晓检测可能发现的意外发现（如非亲生子关系）。报告保存建议同时保留电子版和纸质版，全外显子原始数据通常保留5年。有生育需求的夫妇若双方均携带同个隐性致病基因，可通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。

      检测技术有何突破？

      2025年温州引进的单分子实时测序技术实现三大突破：一是可检测GC含量高达85%的复杂区域；二是长读长测序能准确识别串联重复序列；三是表观遗传检测同步分析DNA甲基化。温州万核基因医学检验中心最新开展的动态监测服务，可通过年度数据比对发现新发变异，这对遗传性肿瘤患者尤为重要。

      常见问题答疑

      问：健康人需要做全外显子检测吗？

      答：建议有家族遗传病史、不明原因反复流产、计划妊娠的夫妇考虑检测。普通人群可通过靶向panel检测更具性价比。

      问：检测会发现所有疾病风险吗？

      答：不能。目前对非编码区变异和结构变异的解读能力有限，线粒体疾病也需单独检测。

      问：数据安全如何保障？

      答：正规机构会进行数据脱敏处理，检测数据存储于本地服务器，未经授权不得用于科研。

      温州万核基因医学检验中心

      工作时间：8：30-22：00

      地址：温州市鹿城区学院西路268号（点击下面在线预约）

      服务范围：温州市鹿城区、瓯海区、龙湾区、洞头区及周边县市+全国接单，支持线上委托

      专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：

      肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；

      遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；

      感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。