万核医学检测中心

      最近很多景德镇市民在问："全外显子基因检测到底有什么用？""景德镇有没有能做这种检测的正规机构？"今天我们就用最通俗易懂的问答形式，从手续办理、检测费用、技术概念、注意事项四个维度，为您全面解析这项高端基因检测服务。

      一、全外显子检测到底是什么技术？

      全外显子组测序（WES）是通过对基因组中外显子区域进行全面测序的技术。简单来说，外显子就是决定人体特征的"核心密码"，占整个基因组的1-2%却包含85%的致病突变。景德镇市妇幼保健院遗传科主任表示，这项技术能一次性筛查7000多种单基因遗传病，特别适合有家族病史或生育需求的群体。

      二、景德镇有哪些正规检测机构？

      目前景德镇具备全外显子检测资质的机构主要有三类：首先是公立医疗机构，如景德镇市第一人民医院遗传医学中心（珠山区中华北路189号）、景德镇市妇幼保健院产前诊断中心（昌江区紫薇路68号）；其次是第三方医学检验所，需要查看其是否具备医疗机构执业许可证和PCR实验室认证；最后是高校科研机构，景德镇陶瓷大学联合南昌大学设立的分子诊断实验室也对外提供科研级检测服务。

      三、检测需要准备哪些手续？

      在景德镇办理全外显子检测需准备以下材料：1. 身份证原件及复印件；2.医生开具的检测申请单（需加盖医院公章）；3.医保卡或就诊卡（部分项目可医保报销）；4.特殊人群需额外材料：孕妇需提**检手册，未成年人需监护人身份证件。建议提前通过医院官网或电话（0798-XXXXXXX）预约，避免现场排队。

      四、检测费用大概多少钱？

      景德镇地区全外显子检测费用根据机构类型有所差异：公立医院定价在3800-5500元之间，包含初诊、采样、检测和报告解读全流程；第三方检测机构价格集中在2800-4500元，但需要自行承担医生解读费用（约500元/次）；科研机构报价最低可达2000元，但仅提供原始数据不包含医学解读。需要特别注意的是，景德镇医保目前仅报销22种单病种基因检测费用。

      五、选择机构要注意哪些事项？

      1. 资质核查：查看机构是否具备《医疗机构执业许可证》和《临床基因扩增检验实验室技术审核合格证》；2.设备要求：正规机构应配备Illumina NovaSeq 6000或同等精度测序仪；3.报告标准：检测报告需包含ACMG（美国医学遗传学会）59项必检基因解读；4.隐私保护：确认机构是否签订《基因信息安全协议》；5.售后保障：正规机构应提供终身报告复读服务。景德镇市卫健委提醒，切勿选择"当天出结果"或"超低价"的非法检测点。

      特别提醒景德镇市民：检测前需保持空腹8小时，采样后7-10个工作日可获取报告。如果检测结果提示遗传风险，建议到景德镇市第一人民医院遗传咨询门诊进行专业解读。目前景德镇地区暂未开通线上采样服务，所有检测必须现场采集静脉血样本。