万核医学检测中心

      什么是全外显子基因检测？

      全外显子基因检测是通过对人体基因组中外显子区域进行全面测序的技术。外显子占基因组约1. 5%，却包含了约85%的致病突变位点。与普通基因检测相比，它能筛查6000余种单基因遗传病风险，适合有家族病史或特定健康管理需求的人群。在珠海进行此项检测时，需特别注意检测机构的资质认证和报告解读能力。

      珠海哪里能做全外显子基因检测？

      珠海市香洲区人民东路89号设有专业医学检验中心，该机构持有卫健委颁发的临床基因扩增检验实验室资质。金湾区金海岸大道17号的生物科技产业园内，另有获得ISO15189认证的独立实验室可提供服务。斗门区井岸镇中兴中路302号的综合医院检验科也具备检测能力，但需提前两周预约特殊检验项目。

      需要特别提醒的是，所有正规检测机构都不会通过街头传单或电话营销推广业务。市民可通过珠海市卫生健康委员会官网查询已备案的基因检测机构名单，谨防以"快速出报告""超低价促销"为噱头的非正规检测点。

      检测需要哪些手续？

      第一步需携带身份证原件进行实名登记，医疗机构将现场拍摄检测者手持证件照片。第二步由执业医师进行遗传咨询，签署《知情同意书》后方可采样。特殊情况下（如未成年人检测），需额外提供监护人关系证明及共同签署文件。

      采样过程仅需采集5ml静脉血，但有三类特殊情况需注意：6个月内接受过输血治疗者需延期检测；正在服用抗凝药物的患者需提前3天停药；孕妇需额外提供产科医生开具的适应症证明。检测报告通常在15-20个工作日后出具，可通过加密电子通道或现场领取两种方式获取。

      费用大概多少？

      珠海市公立医疗机构的收费标准为6500-7800元，私立检测机构价格在5200-9200元区间浮动。价格差异主要源于三个方面：测序平台的通量差异（NovaSeq6000与MGISEQ-2000成本差约30%）、数据分析深度（标准版80X与科研级100X的区别）、报告解读是否包含遗传咨询师服务。

      需要警惕的是，市场上低于4500元的检测项目可能存在以下问题：使用淘汰的Hiseq2000平台导致数据质量不达标；未包含CMA认证的生物信息分析流程；采样环节省略必要的质控步骤。建议优先选择提供完整检测试剂盒备案编号的机构。

      需要注意什么？

      选择机构时要核查"三证一资质"：医疗机构执业许可证、临床基因扩增技术验收合格证、实验室生物安全备案凭证以及生物信息分析人员的岗位培训证书。检测前应与遗传咨询师充分沟通，明确检测范围是否包含线粒体基因和动态突变检测。

      报告解读阶段需注意：约3%的受检者会检出意义未明变异（VUS），这类结果需要结合家族史进行动态评估。检测机构有义务对阳性结果提供至少三次免费遗传咨询服务，但不得对健康风险做出绝对化承诺。

      隐私保护方面，正规机构会采取三重保障措施：样本运输全程GPS定位监控，检测数据存储于通过等保三级认证的服务器，纸质报告需凭预约时设置的六位验证码领取。根据《人类遗传资源管理条例》，任何机构不得擅自向境外传输基因检测数据。

      （点击下面在线预约）

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