吃不上吃不起的“孤儿药”：老药面临停产 新药价格昂贵

4月21日讯　罕见病的药物被称为孤儿药，市场需求少，研发本钱高，缺少政策支持，多数患者无药可医或望药兴叹。人民视觉

无药可用愁煞人

由于利润微薄，很多罕见病药物减产或停产，严重影响了临床使用，让医生束手无策

18岁的刘笑家住山西晋中市榆次区，是1名粘多糖贮积症Ⅰ型患者。这类罕见病让他变得身材矮小、面容粗糙、视力低下。

刘笑3岁时，手指关节变僵硬，病症逐步显现。父母带着他走上了漫长的求医之路。1年多时间，刘笑展转各大医院，最后在北京协和医院确诊为粘多糖贮积症Ⅰ型。医生说：“这类病无药可医。孩子寿命短，给他吃好喝好吧！”刘笑的父母没有放弃，1直盼望出现新药。

10年前，刘笑的父母在网上查找疾病资料时发现，美国已研发出1种可医治粘多糖贮积症Ⅰ型的药物。“知道这类病有药可治了，爸妈和我欣喜若狂。”刘笑回想说。可是，看到这类药还没在国内上市，他们的心又凉了。目前，国内仍然没有医治粘多糖贮积症Ⅰ型的有效药物。

医治罕见病的药物又称孤儿药。“已发现的7000多种罕见病，大部份是没有药物可医治的。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰分析，罕见病病发率低，种类繁多，病理复杂，医学界对罕见病的认识还很有限。目前，我国罕见病药品研发基础薄弱，新药研发落后于发达国家，很多医治药物主要依赖进口，“1旦国外药企由于利润降落等缘由退出我国市场，患者用药就会遭到严重影响。”

药品断货，也是罕见病患者面临的1大窘境。溴吡斯的明片是重症肌无力患者的救命药，比较便宜，1盒60片卖30元左右，国内只有1家企业生产。2016年9月，这家企业发现极少数批次的药品存在瑕疵，对药品实行了最低1级的“3级召回”，致使市场供给大幅降落，药品价格1度涨了7倍，患者因无药可用而引发恐慌。庆幸的是，该企业1个多月后恢复了正常生产。

2016年3月，多发性硬化症的唯1有效医治药物“倍泰龙”缺货，国内千余名患者1度断药。随后，德国拜耳公司许诺，将保证支援疗程还没有结束的患者继续取得“倍泰龙”，直到支援疗程结束。1旦支援疗程结束，国内千余名多发性硬化症患者可能又面临断药。

“以低促性腺激素性性腺功能消退症为例，医治男性患者较有效的药物是绒促性素和尿促性素，这两种药都比较便宜，但用着用着就没了。”北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱对记者说，老药减产的缘由是药品过了专利期，价格太便宜，厂家利润大幅减少，失去了生产动力。药品减产或停产会严重影响临床使用，令医生束手无策。

药价昂贵负担重

我国医保是按疾病名称报销，针对罕见病的医疗保险不完善，很多罕见病用药没有纳入医保

“吃药1年花费20万美元，而且需要毕生用药。”刘笑说，父母曾打算托朋友从国外带医治粘多糖贮积症Ⅰ型的新药，但因价格昂贵，放弃了这个想法。刘笑的父母都是普通工人，家庭其实不富裕，这些年为刘笑治病已花了很多钱，没法承受那末高的药费。

很多医治罕见病的药品价格贵，特别是新药贵得惊人。在美国，罕见病患者每一年的平均医治费用为13.7万美元，其中很大比例是药费。近年，国外上市的医治蛋白C缺少症、低磷酸酯酶症和粘多糖贮积症Ⅳ型等疾病的殊效药，月均药费都在7万美元以上。

罕见病新药为啥这么贵？张宏冰认为，主要是研发本钱很高。医治罕见病的新药从研发到临床平均耗时10几年，耗资30亿元左右。与常见疾病的新药不同，罕见病药品使用群体小，药厂没法通过大范围销售摊薄本钱，为了保持1定利润，只能将药价定高。

福建龙岩市武平县的林女士去年3月生下女儿小月亮。小月亮诞生时不会哭，反应能力差，肌肉低。医生怀疑小月亮得病了，因而将她放进保温箱，视察了1个月。医生做了能做的所有检查，都没找到病因。

林女士1家不死心，带着小月亮从南到北屡次转院检查，花费近10万元。“孩子8个月时才确诊为小胖威利综合征，现在髋关节发育不良，得戴支具，每天只能平躺，1岁了还不会坐。”林女士说，小胖威利综合征是1种病发率极低的罕见病，目前只有北京、上海等大医院的内分泌科医生知道这个病。

“现在孩子每天要打生长激素才能改良病症，最少要打到成年，每一年花费好几万元。”林女士说，她曾向当地民政局申请临时救助和医疗救助，均被谢绝，缘由是小胖威利综合征不在救助病种清单中。林女士告知记者，临时救助只能申请1次，最多两3千元，相对巨额药费是无济于事。家里由于给孩子治病，早就入不敷出了，特别希望有关部门能够将生长激素纳入大病医保。

“很多罕见病用药没有纳入医保。”解放军总医院儿童医学中心主任邹丽萍认为，我国医保是按疾病名称报销，针对罕见病的医疗保险还不完善。“与高血压、糖尿病等不同，有很多罕见病病发率很低，名称古怪，都没有听说过，医治方法也是近几年才发现。”邹丽萍说，有关部门可能没成心识到要将这些罕见病纳入医保。

南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来讲，随着社会对罕见病愈来愈关注，有关部门扩大了医保的药品目录，逐步纳入1些医治罕见病的药物，但不作为基本用药。

政策扶持盼提速

国家应设立孤儿药研究基金，对孤儿药进行专项投入，鼓励科学家和药企对孤儿药加强研发

欧、美、日等发达国家对孤儿药的研发起步很早，通过加大科技投入、给予政策优惠等措施，已获得1定的成果，研制出了600余种药物。目前，我国孤儿药研发处于起步阶段，从事研发的企业不足10家。

孤儿药的研发难度高，成功率低。据统计，开发和上市1种孤儿药在欧洲的成功率不到4千分之1，在美国仅为6千分之1。专家认为，每种罕见病人群占总人口比例很低，市场容量小，商业投资回报低，国内研发机构与医药企业不愿投入资金。同时，我国的药品供应保障体系是基于常见疾病、多病发体系来设计的，还没有有专门针对罕见病用药研发、定价、报销等方面的鼓励政策。国家应设立孤儿药研究基金，对孤儿药进行专项投入，鼓励科学家和药企对孤儿药进行研究。

“在国外，很多民间慈善组织成立了罕见病基金会，为孤儿药的研究提供资金支持。”邹丽萍建议，政府应引导企业和慈善机构成立1些罕见病基金会，在给予病人资助的同时，也给从事孤儿药研发的科学家和机构提供资助与嘉奖。

对1些罕见病来讲，老药不1定比新药差。张宏冰认为，当老药失去或行将失去专利保护，1些医药公司有时候略微改变1下老药的份子式，重新命名药品，就当研发出了新药。其实，这些“伪新药”疗效并没有比老药好多少，但价格贵了好几倍，增加了病人和社会的经济负担。因此，保障老药的生产很有必要。他建议，可以鉴戒发达国家的经验，给予税收优惠和补贴，让药企有钱可赚，不至于减产停产。

“仿造药价格是专利药价格的几分之1，疗效基本1样。”张宏冰认为，国内企业在生产仿造药时，应当将质量放在第1位，保证疗效。例如印度的仿造药产业很发达，生产了全球20%的仿造药，很大1部份出口到美欧日等发达国家。印度的秘诀在于拷贝不走样、保证高质量。我国应对生产仿造药企业给予1定的税收、审批等优惠政策。

“有些药物说明书上并没有显示可以医治罕见病，但医生在临床研究中发现，这些药物对医治罕见病有很好的效果。”邹丽萍建议，对这类药物，国家应设立特殊审批渠道，及时增加这些药物医治罕见病的适应症。

目前已知的罕见病有7000多种。为此，发达国家出台很多措施，鼓励科研机构和企业加快研发孤儿药。

1.市场独占期

美国保证企业批准后7年的市场独占期，且不受专利的影响。欧盟保证批准后10年的市场独占期，符合儿科药研究计划的孤儿药，其保护期可以延长2年。

2.税费减免和研究资助

美国的孤儿药在临床研发期可享受50%的课税扣除优惠，并可向前延伸3年，向后延伸15年，总税收减免可达临床研究费用的70%。欧盟减免企业申请孤儿药上市注册费，各种研究项目和协会为孤儿药研发提供巨额资金。

3.快速审批和集中审批

2014年，美国发布的《严重情况药物加快程序指点原则》适用于孤儿药，包括快速通道认定、突破性疗法认定、加速审批等措施。集中审批程序是孤儿药在欧盟上市最有效、快速的途径。经审批后，孤儿药可在欧盟任1成员国市场上自由流通和销售。

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