12岁女孩患高血压 发现自己竟是“男儿身”

12岁女孩得高血压，无意间发现自己竟是“男儿身”，这是怎样回事呢?

40岁的刘女士历来没想到，养了12年的女儿竟是“男儿身”，而这个秘密的揭开，则源于女儿得了高血压。

去年9月，刘女士的女儿笑笑(化名)总感觉头痛，无意间测血压发现高达170/125mmHg，在当地医院救治后，医生建议她转诊到河南省人民医院医治。接诊的是高血压科主任医师李玲。

“当时女孩黑黑瘦瘦，皮肤昏暗无泽，看起来病恹恹的。”李玲说，为了查清病因，她安排笑笑住院诊治。

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住院检查期间，李玲惊奇地发现，笑笑虽然外生殖器是女性，但体内没有子宫及卵巢，而两侧腹股沟区却有多枚结节状异常信号影，疑似睾丸。这些证据让李玲高度怀疑笑笑患的是1种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺少症(17OHD)。

甚么是17a羟化酶缺少症呢?

李玲介绍，这类病是先天性肾上腺增生(CAH)的1种，为常染色体隐性遗传代谢病，其病发率大约200万分之1。这类病的主要表现包括青春期发育异常，比如女性患者雌激素分泌减少，男性患者则表现为假两性畸形。

为验证初步判断，李玲给患者进行了染色体检查及性别基因检测，结果出来后显示：笑笑的染色体是46XY，SPY阳性，携带CYP17A1基因变异(罕见变异)。原来，笑笑生物学性别居然是男性!

家人经慎重商量，终究选择继续保持笑笑的女性角色。

“患者接受了隐睾切除术，服用糖皮质激素及补钙医治，并控制血压、纠正电解质紊乱、改正畸形。”李玲说，出院后，笑笑坚持医治，血压1直很安稳，血钾监测正常。“前两天来送锦旗时，她比先前白净许多，个头儿也长高了。”

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