唐氏综合症的症状及产前检查

　　唐氏综合症，又叫21三体综合征，通常称为先天愚型。患有该病的胎儿大多数在妊娠期即夭折流产，能够出生的也因智力低下和伴随的其他一些疾病给家庭和自身带来极大的困难。那么唐氏综合症的主要症状是怎样的？能否通过产前检查来避免患儿的出生呢？

　　什么是唐氏综合症？

　　唐氏综合症又叫做21三体综合征，是先天的染色体畸变造成的，患者第21号染色体发生变异，比正常人多出一条，正常人是两条，因此称此病为21三体综合征。通俗叫法先天愚型。

　　1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次提出唐氏综合症的概念；1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体畸变成三条而造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷疾病；1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

　　★唐氏综合症的主要表现

　　患病儿童通常智商较低，很少超过60。精神发育迟缓，脑部过小，过轻；语言发育障碍，患儿一般到四五岁才开始学说话，95%有发音缺陷；行动迟缓，动作笨拙，不协调，走路不稳；身材矮小，体力低下，颈椎脆弱，生长发育迟缓；特殊面容：面部起伏小，双眼间距宽，眼外角上斜，深双眼皮，鼻子、眼睛位置较低，耳朵整体呈圆形且耳位较低，舌体宽厚，口常呈半张状；手较宽，手指短，小指向内弯曲。

　　约有半数患儿同时患有先天性心脏病，另外，因免疫功能低下，会反复感染传染病，以及易患其他一些疾病。患儿患白血病死亡率比正常人高20倍。若长大至，常在30岁后出现老年痴呆症。

　　上面的特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征不明显的例子。